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FRDA 的全名是  Friedreich’s ataxia ，是一種體染色體隱性遺傳的神經退化性疾病。也是罕見疾病-脊髓小腦運動失調症的其中一種疾病類型。是由於frataxin（FXN）基因的內插子中，出現GAA重複序列突變，導致粒線體鐵結合蛋白frataxin的表現量顯著下降。

碳青黴烯類(Carbapenem)是臨床上常見的第二線抗生素。近年來，由於此類抗生素的廣泛使用，臨床上越發出現了對Carbapenem產生水解酶(carbarpenemase)的抗藥性腸桿菌科細菌(Carbapenem-resistant Enterobactericeae)，簡稱CRE。

粒線體是真核細胞中提供能量，產生ATP的主要胞器。關於粒線體的起源，內共生假說認為原粒線體被另一個細胞吞噬後，反而形成一種共存的關係，這也可以解釋粒線體有自己類似細菌的環狀基因組。人類的粒線體DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 包含16569個鹼基對，其中有37個基因及tRNA，每個細胞有100~10000個粒線體，而每一個粒線體大約有2~10組的mtDNA，因此，使用次世代定序技術 (NGS) 除了可以檢測SNPs與其他序列變異(SNV與Indel)，也可以對 Heteroplasmy 進行精確定量。一般來說，mtDNA為母系遺傳，因此也被當作一種分子標記，應用於演化、法醫、系統發育等研究。

在先前的” 粒線體功能與藥物-研究員不可錯過的粒線體抑制劑總整理! ”文章中，我們介紹了粒線體相關的藥物代謝途徑，以及會影響粒線體功能的臨床用藥。然而，相關抑制劑這麼多種，到底該如何利用這些粒線體相關化合物來設計實驗，了解粒線體的功能是否異常呢?

(圖片源自: https://phys.org/news/2017-06-mitochondria-blood-cell-formation.html)

在2020年9月24日網絡研討會中，費城兒童醫院的Marilyn M. Li為我們介紹了使用客製化設計DNA/RNA NGS定序，進行兒科腫瘤的研究。且該團隊發現，NTRK基因融合在兒科腫瘤中比成年腫瘤更為常見，並且發現多種fusion partner突變，影響的腫瘤類型也更廣泛。 (詳細演講內容請看這篇: Webinar內容摘要: NTRK gene fusion對兒童腫瘤的重要性 (上))