膽固醇過高是現在非常普遍的文明病，會引起腦心血管疾病，是不得不注意的健康議題。
為何會有高膽固醇? 要留意飲食以外的其他因素!
目前新的飲食指引(Dietary Guidelines for Americans)已經不再強調限制高膽固醇食物，主要是因為影響膽固醇高的主要因素是來自於個人體質與基因，次要的因素才是來自於飲食影響。
如果年紀輕輕就有高膽固醇，且家族中有多名成員有高膽固醇與腦心血管疾病史，而透過飲食控制仍然無法將膽固醇數值降低到正常範圍時， 就需要注意是否可能帶有影響膽固醇代謝的基因突變。
家族性高膽固醇血症(Family Hypercholesterolemia, FH)是很常見的遺傳疾病，研究中推估每200個人就有1人帶有這個疾病，可能依照是否攜帶的雙重基因突變(Homozygous mutation)與突變的嚴重性，患者可能產生不同的程度的症狀，嚴重者可能在幼童時期出現極高膽固醇、角膜病變、黃色瘤與動脈硬化，到中年出現膽固醇過高或膽固醇控制效果不佳等症狀。
高膽固醇血症與轉譯醫學研究
現在的轉譯醫學研究已經對於家族性高膽固醇血症有相當的了解，目前美國心臟學會已有建議疾病的檢測流程，對於LDLR、PCSK9、APOB等基因突變進行檢測，確認基因突變資訊後，醫師可以更準確地提供有效的控制膽固醇治療，另外也可以提供家族成員早期檢測，在產生心血管疾病前先進行治療。
這個案例給各位相關研究員的靈感!
高膽固醇血症的基因檢測是一個由轉譯醫學研究領域轉化為臨床檢測應用的成功案例。各位轉譯醫學領域的讀者，對於家族性高膽固醇血症研究過程，會有不同的靈感，疾病的研究過程中，如果能夠確定引起疾病的高度風險基因位點，下一個階段就是希望能夠將這些位點提升成提供實際檢測的方法，使研究成果轉化為臨床應用的產品。
台灣一篇研究中，研究者在研究初期，使用Array與定序的技術累積了家族性高膽固醇血症的基因突變資訊後，將這些資訊整合成地區性疾病位點組合。後續使用質譜技術開發成位點組合篩檢，再進行過方法驗證後，發現這種方式能夠很有效率的進行基因篩檢。
MassARRAY 質譜基因檢測技術能夠對於上百個樣本進行數百個位點的快速檢測，過往常用應用於轉譯醫學中，大樣本數的確校研究。而在驗證實驗後，該如何轉化成臨床篩檢方法呢? 在這個"家族性高膽固醇血症"的臨床案例中，MassARRAY 質譜基因檢測技術十分適合進行臨床檢測應用，而且同時也是高效率且準確的方法喔!
上圖為疾病與突變位點組合資料
上圖為各個突變的陽性案例檢出數量
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參考文章:
- Chiou K-R, Charng M-J, Detection on common sequence variations of familial hypercholesterolemia in Taiwan using DNA mass spectrometry, Journal of Clinical lipidology(2017), doi:10.1016/j.acl2016.12.014
- Amy C. Sturm, MS et al, Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia, JACC VOL . 72 , NO.6 , 2018, https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.05.044
作者：張書銘 / 豐技生技產品經理 編輯：林宇馨 / 豐技生技產品專員
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