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在之前的文章” 十分鐘搞懂寶寶代謝疾病指定項目檢查”及” 需不需要讓寶寶做自費篩檢項目呢? 常見的自費檢查懶人包! ”中，詳細介紹到寶寶出生後會進行多種新生兒代謝疾病的法定項目及自費項目篩查，也帶大家一起認識了解每個疾病的原理及發生率、如何有效治療…..等資訊。

今天，我們將和大家一一深入探討各項疾病背後的機制、診斷方法及案例分享。

你準備好要跟我們一起一層層剝開代謝疾病的秘密了嗎? 現在，就以”新生兒生物素缺乏症” 揭開序章吧!!

什麼是生物素(biotin)?

生物素(biotin)是一種水溶性的維生素，又稱為維生素H。可作為哺乳類體內多項羧化酶(ACCα、ACCβ、PCC、MCC、PC)的輔酶，主要功能為代謝體內的脂肪酸、胺基酸及葡萄糖，亦可催化及固定有機酸中的碳酸氫鹽。由於哺乳類無法自行合成，需透過飲食攝取得到。

生物素(biotin)缺乏

許多文獻中也提及，生物素的缺乏可能由於腸胃吸收不良，像是短腸症後群(SBS)患者就可能為生物素缺乏的族群；若長期服用抗驚厥藥(anticonvulsant)、抗癲癇藥(antisexure medication)也可能導致體內缺少生物素的情況發生。此外，有實驗指出，若雞蛋蛋白攝取過剩，由於蛋白內含蛋白親合素(protein avidin)，會和生物素進行專一性鍵結，也是生物素的缺乏的因素。

新生兒生物素缺失症

發生率：1/61,000

新生兒生物素缺乏症(Biotinidase Deficiency)是一種體染色體遺傳疾病，由於體內缺少BTD基因，始得BTD活性的受損，而無法正常游離生物素(free biotin)，影響體內的脂肪酸、胺基酸及葡萄糖代謝活動。

依據BTD活性的缺失程度，可分成生物素酶完全缺乏型(profound BTD)及生物素酶部分缺乏型(partial BTD)。

以下簡單說明及分類一下這兩者的不同:

• 生物素完全缺乏症(profound BTD): BTD活性低於正常人體內10%以下，屬於症狀較為嚴重的一群；常出現的症狀為: 癲癇、呼吸困難、念珠菌感染。
• 生物素酶部分缺乏型(partial BTD): BTD活性約為正常人體內10-30%，通常只會有輕微症狀；主要症狀是肌張力低、落髮、紅疹。

經過以上的介紹後，大家是否對新生兒生物素缺乏的機制有更深的認識了呢?

下集會再跟大家分享相關治療方法及提供一些真實案例分享，讓我們一起挖掘新生兒生物素缺乏症的全貌吧!!!!

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作者: 林欣儀 / 豐技生技產品專員