PGT檢測目的大不同！淺談PGT-A、PGT-M以及NI-PGT @ 豐技生技's Blog

在上一篇文章” NGS第三代試管嬰兒技術大幅提升受孕成功率!”中，已經為各為簡單介紹了傳統試管嬰兒與第三代試管嬰兒 (PGT)技術的差異，以及各自適用哪些不孕症族群。然而，現行的PGT技術各家收費有很大的差異，到底目前有哪些類型的PGT檢測呢? 讓我們一起深入瞭解吧!

首先為各位複習一下什麼是PGT技術
PGT的全名為胚胎著床前基因檢測-Preimplantation Genetic Testing。當胚胎進入試管療程並培養到第五天時，會取3~5顆滋養層胚胎細胞(trophectoderm)進行檢驗，這些滋養層細胞未來大多會發育為寶寶的胎盤，因此不會影響寶寶的出生結果及未來發育。不過有臨床研究發現，當切片取的胚胎細胞過多(>10 顆)時，可能會影響胚胎著床率，並造成雙胞胎低體重、早產等情況。因此，後續又有許多科學家發展了NI-PGT (非侵入式胚胎著床前基因檢測) 的技術。

NI-PGT如何做到非侵入式檢查呢?

非侵入式的NI-PGT技術，是直接取胚胎培養液、或是囊胚腔液( blastocoelic fluid )進行檢測，而不進行胚胎切片。由於胚胎在培養的過程中，會有極少量的細胞凋亡現象，而使細胞碎片散佈在胚胎培養液、或是囊胚腔液中。也因為碎片數稀少，因此對於NGS分子檢測是很大的挑戰! PerkinElmer的PG-Seq Rapid NI-PGT 試劑透過精確而敏感的WGA (whole genome amplification)全基因體放大技術，在3小時內進行兩階段的PCR訊號擴增，並進行NGS定序，提供精確且高品質的PGT分析結果!

PGT檢測又分為PGT-A及PGT-M

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
胚胎著床前染色體篩檢，這個技術是在胚胎著床前，進行胚胎染色體檢查，看23對染色體數目是否出現異常，或是有 ≧10Mb的大片段缺失、不平衡性轉位等異常現象。可以避免植入異常的胚胎，並提高懷孕率、降低流產率，解決習慣性流產及有染色體異常家族史的問題。也可以協助多次傳統試管療程失敗的夫妻，縮短成功懷孕的時間。

適用對象包含：35歲以上之高齡婦女、曾流產兩次以上、屢次試管療程失敗、有染色體異常或染色體轉位之家族史、想避免胎兒染色體異常者、嚴重男性不孕症

檢測侷限性:
PGT-A主要偵測染色體數目異常，無法檢測單基因缺損的疾病，像是地中海型貧血、肌肉萎縮症等，也無法檢出<10Mb的微小片段基因異常、染色體重組或倒置、平衡性轉位、低比例鑲嵌型染色體等異常。因此進行PGT-A後，仍然需要進行羊膜穿刺檢查。

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PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single gene disorders)
胚胎著床前基因診斷，可以避免帶有單一基因遺傳疾病的夫妻，生下具遺傳性疾病的小孩，這個技術是利用試管嬰兒技術、結合胚胎切片並進行分子遺傳診斷。可以先採集夫妻家族的血液檢體，確認已知的遺傳變異後，再設計相對應的突變檢測探針、或進行全外顯子定序(WES)，經由分子遺傳實驗室確認胚胎是否帶有基因突變後，最後植入不帶有遺傳疾病的健康胚胎。

適用對象包含： 夫妻帶有遺傳疾病基因，如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症……等。

檢測侷限性:
PGT-M目的為挑選不具有”已知突變的遺傳疾病”之健康胚胎進行植入。然而，若有未檢測的突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常，則無法檢測出來。因此進行PGT-M後，仍建議應進行羊膜穿刺檢查。另外，有少數因遺傳序列較為特殊，而可能有無法檢測的風險。