在上一篇文章 NGS第三代試管嬰兒技術大幅提升受孕成功率!中,已經為各為簡單介紹了傳統試管嬰兒與第三代試管嬰兒 (PGT)技術的差異,以及各自適用哪些不孕症族群。然而,現行的PGT技術各家收費有很大的差異,到底目前有哪些類型的PGT檢測呢? 讓我們一起深入瞭解吧!

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首先為各位複習一下什麼是PGT技術
PGT的全名為胚胎著床前基因檢測-Preimplantation Genetic Testing。當胚胎進入試管療程並培養到第五天時,會3~5顆滋養層胚胎細胞(trophectoderm)進行檢驗,這些滋養層細胞未來大多會發育為寶寶的胎盤,因此不會影響寶寶的出生結果及未來發育。不過有臨床研究發現,當切片取的胚胎細胞過多(>10 )時,可能會影響胚胎著床率,並造成雙胞胎低體重、早產等情況。因此,後續又有許多科學家發展了NI-PGT (非侵入式胚胎著床前基因檢測) 的技術。

 

NI-PGT如何做到非侵入式檢查呢?

非侵入式的NI-PGT技術,是直接取胚胎培養液、或是囊胚腔液( blastocoelic fluid )進行檢測,而不進行胚胎切片。由於胚胎在培養的過程中,會有極少量的細胞凋亡現象,而使細胞碎片散佈在胚胎培養液、或是囊胚腔液中。也因為碎片數稀少,因此對於NGS分子檢測是很大的挑戰! PerkinElmer的PG-Seq Rapid NI-PGT 試劑透過精確而敏感的WGA (whole genome amplification)全基因體放大技術,在3小時內進行兩階段的PCR訊號擴增,並進行NGS定序,提供精確且高品質的PGT分析結果!

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PGT檢測又分為PGT-APGT-M

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
胚胎著床前染色體篩檢,這個技術是在胚胎著床前,進行胚胎染色體檢查,看23對染色體數目是否出現異常,或是有 ≧10Mb的大片段缺失、不平衡性轉位等異常現象。可以避免植入異常的胚胎,並提高懷孕率、降低流產率,解決習慣性流產及有染色體異常家族史的問題。也可以協助多次傳統試管療程失敗的夫妻,縮短成功懷孕的時間。

適用對象包含:35歲以上之高齡婦女、曾流產兩次以上、屢次試管療程失敗、有染色體異常或染色體轉位之家族史、想避免胎兒染色體異常者、嚴重男性不孕症


檢測侷限性:
PGT-A主要偵測染色體數目異常,無法檢測單基因缺損的疾病,像是地中海型貧血、肌肉萎縮症等,也無法檢出<10Mb的微小片段基因異常、染色體重組或倒置、平衡性轉位、低比例鑲嵌型染色體等異常。因此進行PGT-A後,仍然需要進行羊膜穿刺檢查。

 

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PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single gene disorders)
胚胎著床前基因診斷,可以避免帶有單一基因遺傳疾病的夫妻,生下具遺傳性疾病的小孩,這個技術是利用試管嬰兒技術、結合胚胎切片並進行分子遺傳診斷。可以先採集夫妻家族的血液檢體,確認已知的遺傳變異後,再設計相對應的突變檢測探針、或進行全外顯子定序(WES),經由分子遺傳實驗室確認胚胎是否帶有基因突變後,最後植入不帶有遺傳疾病的健康胚胎。

適用對象包含: 夫妻帶有遺傳疾病基因,如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症……等。


檢測侷限性:
PGT-M目的為挑選不具有已知突變的遺傳疾病之健康胚胎進行植入。然而,若有未檢測的突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常,則無法檢測出來。因此進行PGT-M後,仍建議應進行羊膜穿刺檢查。另外,有少數因遺傳序列較為特殊,而可能有無法檢測的風險。

 

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最後,很多人會問:做了PGT懷孕後,就能100%保證生下健康的寶寶嗎?

相信很多人看到這裡都已經知道答案了! 做了PGT懷孕後,並不能保證絕對會生下健康的寶寶。

在上述”檢測侷限性”中有提到,無論是PGT-A還是PGT-M技術,都各自有一些基因異常是無法被篩檢出來的,例如:滋養層細胞正常,內細胞團異常、染色體缺失<10MB、染色體平衡性轉位……等等問題,都是現行PGT技術無法檢測出來的!

 

所以懷孕後的產檢還是很重要的! 請各位新手媽媽們務必做好完整的產前檢測,以及後續的新生兒篩檢,才能確保小孩健康成長喔!

 

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下回我們將針對PGT實驗內容,詳細介紹PerkinElmer現行的PGT操作方法以及全外顯子定序(WES)技術,歡迎各個相關產業先進不吝賜教! 讓我們一同為生殖醫學技術盡一份心力!

 

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參考資料:

Fertil Steril  2019 Jul;112(1):82-88. Neonatal outcomes of live births after blastocyst biopsy in preimplantation genetic testing cycles: a follow-up of 1,721 children

 

作者: 林宇馨 / 豐技生技產品專員

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