在上一篇文章我們已經了解了PGT-APGT-M以及NI-PGT的差異,這篇文章讓我們為您以科學的角度,去探討PGT檢測的重要性,以及PerkinElmer PG-Seq的檢測技術。

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PGT-A對於高齡產婦的重要性

若染色體發生非整倍體異常,則可能有96%的機率會發生胚胎著床失敗。而且染色體異常的胚胎在外觀上與正常胚胎並沒有太大差異。研究顯示,孕婦的年紀越大,則卵子發生非整倍體異常的機率就越高。在下方圖表中可以看到,胚胎染色體數量異常的發生率從30-34歲時的30%左右,增加到41-42歲時的近80(桃紅色的長條圖)!同一張圖表中也可以發現,胚胎的植入率(紫色長條圖)以及流產率(藍色長條圖)都沒有顯著的差異,顯示第三代試管嬰兒(PGT-A)技術對於高齡產婦而言,是很棒的技術及福音。

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PerkinElmer 開發一系列PGT檢測試劑,並不斷的簡化、優化PGT的檢測流程,目前最新的PG-Seq™Rapid 試劑套組使用兩個PCR步驟進行全基因組擴增,並且只需三小時的樣本建庫製備流程即可進行NGS上機分析。且適用Illumina®ThermoFisher®IonTorrent®各種定序機型。試劑套組包含了WGA放大試劑、建庫試劑以及自動化分析軟體PG-Find™,讓操作流程更簡單流暢。

 

PerkinElmer PG-Seq系列檢測試劑包括:

PG-Seq™ Rapid Non-Invasive PGT Kit
非侵入式的PGT檢測試劑,針對胚胎培養液及囊胚腔液( blastocoelic fluid )樣本進行試驗,進行皮克( pictogram, pg) 級的極微量DNA檢測。這組試劑已利用全球15個不同實驗室的非侵入性胚胎樣本進行優化,每個樣本都使用不同的胚胎培養方式,且測試結果和市面上其他PGT-Acommercial kit平測有高度的一致性。
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PG-Seq™ Rapid Kit
具有高效率、極致簡化的操作流程,能精確檢測染色體數目異常,以及染色體結構重組(如:不平衡性轉位、片段異常)。檢測的解析度和PG-SeqTM Kit 2.0一樣,以Illumina MiSeq機型為例,單次上機48個樣本,解析度可以檢出7Mb的缺失(deletions)或重複突變(duplications)

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PG-Seq™ Kit 2.0
提供一個可以同時進行PGT-A以及PGT-MNGS檢測技術,可以精準檢測SNV (single nucleotide variants)。利用DOPlify® 全基因組放大(WGA)技術及標靶序列增幅試劑,即使檢測低濃度的PGT-M,也可以得到足夠的定序深度(>200x)。具有PG-Find™ 軟體,可以自動化分析最小5MB的染色體異常。

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上述三種試劑均可在同一批次實驗中一同上機分析,其中PG-Seq™ Rapid Non-Invasive PGT Kit 及 PG-Seq™ Rapid Kit 使用同樣的index編號及barcode,因此只要確認樣本index及barcode序列有錯開,就可以一同分析。PG-Seq™ Kit 2.0 使用不同的index系統,因此若有相關需求,可向technical support 索取修正後的sample sheet,即可一同上機分析囉!

 

看完上述介紹,是否更加瞭解目前PerkinElmer極致優化的PGT技術呢?

 

如果有任何問題,都歡迎留言提供意見或是和我們聯繫。

歡迎電洽: (02)2351-9800

 

作者: 林宇馨 / 豐技生技產品專員

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