媽媽請注意!男寶寶有1/5000的發生率可能罹患裘馨氏肌肉失養症! @ 豐技生技's Blog

即使是醫學先進的現在，許多肌肉萎縮疾病仍然無法找到根治的方法。在科學及醫學界努力不懈研究下，近幾年來，越來越多研究報告發現到肌肉相關疾病的標的(biomarker)，此外，也開始有廠商推出疾病檢測的試劑及相關用藥指引。

(想了解更多肌肉萎縮相關疾病嗎? 歡迎參考” 小孩經常跌倒嗎? 小心! 肌肉萎縮相關疾病不容忽視! ” 這篇文章介紹喔!)

其中，在男寶寶身上發生率極高的肌肉萎縮遺傳疾病--裘馨氏肌肉失養症，也找到了有效的篩查方法及用藥治療。

現在，我們就來看看裘馨氏肌肉失養症到底是什麼樣的疾病，如果家中寶寶罹患了這類疾病，開如何處理吧!

遺傳疾病名稱: 裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular Dystrophy ; DMD)

疾病原理: 裘馨氏肌肉失養症為一種常見的性聯染色體缺陷的肌肉萎縮疾病。主要因為X染色體短臂Xp21.2-p21.1處的基因缺陷，導致體內無法產生dystrophin蛋白，使得骨骼肌肉細胞壞死。

發生率: 全球約1/5000-1/6000男寶寶為裘馨氏肌肉失養症患者。

症狀: 患者出現走路不穩、容易跌倒，爬樓梯氣喘吁吁……等症狀，多在5歲前便會發病，大部份在10-12歲便不能步行，20歲以前因心肌病變致心肺衰竭、呼吸道感染而死亡。

預防方法:

家族史的分析
若家族中曾經有過 DMD患者，或者是母親生產過DMD寶寶，都可先做基因檢查，確保母親是否為帶因者。
基因檢測
能夠成功判斷母親兩條X染色體上的DMD基因是否完整或有缺失；若父親不是DMD患者，其DMD基因應為正常無缺損。
新生兒代謝疾病篩查
DMD基因結構複雜且龐大(總共約2,300kb)，有一定的突變機率；意思是，即使父母雙方DMD基因皆為正常，寶寶仍有可能因為DMD基因突變而成為裘馨氏肌肉失養症患者。產後的新生兒代謝疾病篩查可判斷寶寶血液中肌酸磷酸酵素MM型(CKMM)濃度是否正常，協助疾病篩查及提供醫生做後續診斷。

臨床上治療:

由於肌肉損傷疾病對身體的功能損害皆為不可逆的過程，因此，即早得到正確的診斷結果，可以協助病患進行更完整的治療流程。目前臨床上使用的治療方法多為整合藥物治療及復健輔助，能有效延緩肌肉功能退化，增加患者壽命。也有越來越多的文獻研究發現到新穎的用藥指引，促使醫學發展往前一大步!

文獻發現的新用藥原理/種類

Exon skipping therapy(外顯子跳躍治療用藥): 由於裘馨氏肌肉失養症為DMD基因上大片段外顯子(Exon)缺失，可利用反股寡核苷酸(antisense oligonucleotide)標定dystrophin蛋白的mRNA 前驅物(precursor mRNA)，跳過此缺失的大片段外顯子(Exon)，進而達到治療效果；此類藥物有: Eteplirsen、Golodirsen及Casimersen。

Bypassing stop codon for nonsense mutations(略過終止密碼子的治療): 大約有13%的DMD基因突變是由於蛋白質合成時，太早出現終止密碼子，而導致缺乏dystrophin蛋白。而此類用藥可使核醣體(ribosome)掠過終止密碼子而持續轉譯出正常的dystrophin蛋白。像是：Ataluren藥物 (由PTC pharmaceutical 公司研發，2014年已成功進展到2b期臨床試驗)。

Gene replacement therapy(基因置換治療): 將病友的基因直接置換成正常、無突變的序列有機會使所有DMD患者受益，但是，由於DMD基因序列非常長而且龐大，因此技術上使用這種治療方法較為複雜。目前各種微量dystrophin蛋白臨床試驗正在進行中，大多仍在進行臨床I期或臨床II期的試驗中。

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