目前分類:癌症基因突變 (7)

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癌症是一種會隨著時間持續變化的疾病,在完成初步療程後,仍需定期追蹤檢查、監控癌症病程,以期及早發現復發或轉移。然而,傳統以電腦斷層掃描的追蹤方式,常常要等到腫瘤成長到一定的大小,才能確認是否為癌症復發。以肺癌為例,最小的腫瘤至少要長到0.30.5公分,電腦斷層才看得到。且就算是新長出的肺部結節,也無法憑影像確認是否為惡性腫瘤,因為有許多小於0.6公分的結節,並非癌症造成。需要進一步做組織切片才能正確診斷,但開刀切片又需考量患者健康因素,且後續需要長時間復原期,無法達到即時追蹤的目的。因此,最新發展的液態活檢技術,是癌症即時追蹤檢測的重大突破。


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癌症預後檢測-這是醫師針對癌症患者進行初步療程後,進行追蹤、治療的關鍵步驟。傳統的組織活檢採樣對患者而言,是一個非常痛苦的過程,尤其許多患者的腫瘤早已切除、且癌症患者治療後較為虛弱,這些腫瘤樣本不足、健康狀況等因素,常常導致傳統的預後篩查沒辦法精確的檢出患者的腫瘤突變狀況,而無法立即採取適當的治療。

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在2020年9月24日網絡研討會中,費城兒童醫院的Marilyn M. Li為我們介紹了使用客製化設計DNA/RNA NGS定序,進行兒科腫瘤的研究。且該團隊發現,NTRK基因融合在兒科腫瘤中比成年腫瘤更為常見,並且發現多種fusion partner突變,影響的腫瘤類型也更廣泛。 (詳細演講內容請看這篇: Webinar內容摘要: NTRK gene fusion對兒童腫瘤的重要性 ())

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NTRK基因融合是許多腫瘤中的致癌突變。美國食藥署最近批准了NTRK抑製劑larotrectinibentrectinib,這兩種藥物有別於傳統抗癌藥,它們不針對某類器官或組織的腫瘤,而是針對具有NTRK基因融合突變分子標誌的患者進行治療,可以用於小兒及成年癌症、或不適合進行手術的癌症患者,讓實體腫瘤的療程產生重大的改變,使癌症精準醫療又向前邁進了一大步!

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歐洲領先的醫學腫瘤學專業組織-歐洲腫瘤醫學會ESMO (European Society for Medical Oncology)在今年8月底發布:轉移性癌症患者建議使用次世代定序(NGS)技術,以便協助癌症療程的決策與判斷。

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2019進入了尾聲,在此分享2019年度的文獻回顧,並簡單整理電子書中的研究主題,提供給各位醫學相關人士參考。

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