豐技生技's Blog

今天來跟大家介紹癌症精準醫療的最新檢測趨勢，在之前的 "NGS數據提供臨床癌轉移患者更有效的治療決策! " 文章中提到，目前歐洲腫瘤學學會(ESMO)建議， 轉移性癌症患者建議使用次世代定序（NGS）技術，以便協助癌症療程的決策與判斷。 目前有越來越多的標靶藥物針對特定的基因突變進行設計，而且目前基因融合突變是不定型腫瘤標靶藥物治療 (Tumor- Agnostic Treatment for Cancer) 中，非常重要的基因檢測標的，因此該如何利用精準的基因融合突變檢測技術來搭配臨床治療，是目前精準醫療中非常重要的課題。

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2020年，日本的研究團隊和德國Molecular Health (MH) 臨床報告註記系統合作，發表了一篇利用MH BRCA分析軟體，預測BRCA1/2 基因變異與PARP抑制劑療效的臨床研究，讓分子精準醫療在臨床實務上更加簡便可行!
在進入這篇研究介紹前，我們先來向各位科普一下 BRCA基因與 PARP藥物的小知識!

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癌症是一種會隨著時間持續變化的疾病，在完成初步療程後，仍需定期追蹤檢查、監控癌症病程，以期及早發現復發或轉移。然而，傳統以電腦斷層掃描的追蹤方式，常常要等到腫瘤成長到一定的大小，才能確認是否為癌症復發。以肺癌為例，最小的腫瘤至少要長到0.3～0.5公分，電腦斷層才看得到。且就算是新長出的肺部結節，也無法憑影像確認是否為惡性腫瘤，因為有許多小於0.6公分的結節，並非癌症造成。需要進一步做組織切片才能正確診斷，但開刀切片又需考量患者健康因素，且後續需要長時間復原期，無法達到即時追蹤的目的。因此，最新發展的液態活檢技術，是癌症即時追蹤檢測的重大突破。
Kras-Driven Lung Cancer. Created by Eric Snyder, 2015. National Cancer Institute :  https://unsplash.com/photos/zoFbfT0M_BU

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癌症預後檢測-這是醫師針對癌症患者進行初步療程後，進行追蹤、治療的關鍵步驟。傳統的組織活檢採樣對患者而言，是一個非常痛苦的過程，尤其許多患者的腫瘤早已切除、且癌症患者治療後較為虛弱，這些腫瘤樣本不足、健康狀況等因素，常常導致傳統的預後篩查沒辦法精確的檢出患者的腫瘤突變狀況，而無法立即採取適當的治療。
Photo by National Cancer Institute on Unsplash

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在2020年9月24日網絡研討會中，費城兒童醫院的Marilyn M. Li為我們介紹了使用客製化設計DNA/RNA NGS定序，進行兒科腫瘤的研究。且該團隊發現，NTRK基因融合在兒科腫瘤中比成年腫瘤更為常見，並且發現多種fusion partner突變，影響的腫瘤類型也更廣泛。 (詳細演講內容請看這篇: Webinar內容摘要: NTRK gene fusion對兒童腫瘤的重要性 (上))

(圖片源自: Dr. Marilyn Li –9/24 Webinar presentation)

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NTRK基因融合是許多腫瘤中的致癌突變。美國食藥署最近批准了NTRK抑製劑larotrectinib和entrectinib，這兩種藥物有別於傳統抗癌藥，它們不針對某類器官或組織的腫瘤，而是針對具有NTRK基因融合突變分子標誌的患者進行治療，可以用於小兒及成年癌症、或不適合進行手術的癌症患者，讓實體腫瘤的療程產生重大的改變，使癌症精準醫療又向前邁進了一大步!

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歐洲領先的醫學腫瘤學專業組織-歐洲腫瘤醫學會ESMO (European Society for Medical Oncology)在今年8月底發布：轉移性癌症患者建議使用次世代定序（NGS）技術，以便協助癌症療程的決策與判斷。

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目前有越來越多藥廠針對癌症基因突變，開發了許多新興標靶治療藥物，但在目前常規的臨床檢測中，其所搭配的分子診斷方法仍然受到許多限制。

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2019進入了尾聲，在此分享2019年度的文獻回顧，並簡單整理電子書中的研究主題，提供給各位醫學相關人士參考。

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