細胞的代謝異常可能會導致糖尿病、肥胖、甚至是癌症的發生。到底該如何設計實驗，了解疾病與細胞代謝路徑變化的關聯性呢?
Photo by National Cancer Institute on Unsplash
Biolog 細胞功能掃描微陣列分析
在2011年發表在PLoS One期刊的這篇文章，闡述了如何以Tetrazolium-based氧化還原反應，產生簡單易讀的呈色結果，並了解包含粒線體在內的細胞代謝功能變化。如果進一步結合基因突變結果，還可以協助研究人員分析基因變異所導致的細胞功能變化，並藉此了解老化、癌症、感染症、發炎反應以及傷口復原時，細胞喜好的營養供給代謝路徑，以及可能造成的細胞功能性變化。
癌症基因體學發展越來越快速，實驗研究和開發工具已陸續部署到臨床檢測中，且台灣也開始實行實驗室自行開發檢測技術LDTS認證規範。因此，了解這些檢測技術的再現性、敏感性和專一性，是通過品管認證不可或缺的必要條件。
該如何達成認證所需的品管規範?
首先，擁有高品質、穩定的參考材料將是達成認證規範很大的助力。因為這些標準品可以設計在平常的檢測試驗流程中，協助確保數據的可信度，進一步釐清每個實驗步驟是否順利完成，成為臨床實驗室品保計劃中的一個重要的螺絲釘。
“當今臨床 NGS 檢測狀態中最大的問題是缺乏標準化，而市場調查也發現，多數檢測實驗室都還有很大的進步空間。”-柯克醫學中心臨床基因組學和先進技術實驗室主任 Gregory Tsongalis
隨著LDTS精準醫療分子檢測實驗室的規範開始推行，對於實驗品管以及新檢測項目驗證、NGS試驗標準化已成為許多實驗室必須留意的課題。
2018年實驗室品管開發商 SeraCare Life Sciences 與 GenomeWeb 聯合進行了一項調查。詢問了 150 多名在臨床領域負責進行NGS定序的工作者，了解他們使用哪些品管品、如何管理 QC 數據以及日常實驗troubleshooting的時間。
由豐技生技主辦的 Invitae 、 Molecular Health Webinar，在上週四圓滿結束啦！在會議中，講者們清楚的演示了該如何利用精準的NGS檢測技術，進行癌症biomarker的監控，並將這些數據轉換為清楚的藥物註記臨床報告。接下來就讓我們帶您一起回顧本次精準醫療研討會的重點吧！
NGS臨床檢測的優勢與執行上須留意的困難點
開場的部分，豐技生技的產品經理-Matt很清楚地為各位介紹了使用NGS進行精準醫療檢測的優勢與困難點。NGS技術可以幫助複雜的疾病基因突變，讓我們在單次的檢測中，看到許多最新且較為複雜的癌症治療biomarker，包含fusions、exon skipping…等等，提升檢測覆蓋率。但NGS技術有許多建置上的困難，包括: 實驗操作較為複雜、數據分析困難、需要結合臨床treatment decision資料庫才能發布有效的臨床報告…等等。
因此，本次豐技的研討會，我們邀請了Invitae以及Molecular Health公司，來為各位介紹該如何建立最優質的NGS AMP檢測系統，並利用完整的臨床用藥指引來產出癌症精準醫療所需要的分子臨床用藥報告。
今天來跟大家介紹癌症精準醫療的最新檢測趨勢，在之前的 "NGS數據提供臨床癌轉移患者更有效的治療決策! " 文章中提到，目前歐洲腫瘤學學會(ESMO)建議， 轉移性癌症患者建議使用次世代定序（NGS）技術，以便協助癌症療程的決策與判斷。 目前有越來越多的標靶藥物針對特定的基因突變進行設計，而且目前基因融合突變是不定型腫瘤標靶藥物治療 (Tumor- Agnostic Treatment for Cancer) 中，非常重要的基因檢測標的，因此該如何利用精準的基因融合突變檢測技術來搭配臨床治療，是目前精準醫療中非常重要的課題。
什麼是基因融合突變?
基因融合 (gene fusion) 的定義是：兩個不相關的基因，因為發生異常狀況而導致全部或部分序列接合在一起，相互融合成一個新的基因產物。這些異常狀況包含染色體異位 (translocation)、中間缺失(deletion)或染色體反轉(inversion)，這些狀況都可能導致基因融合突變的產生。目前研究已發現的基因融合基因種類約有20000個，其中ALK、ROS1、NTRK等常見的基因融合已經作為某些癌症及標靶藥物用藥的診斷工具，並且可以預測特定癌症患者對藥物的反應及預後。
最近各年齡層開始登記預約新冠病毒的疫苗施打，到底疫苗施打後，多久會開始產生保護力呢? 如何了解身體是否開始產生免疫反應?
在先前的文章” 疫苗注射後如何產生抗體? 淺談B細胞的免疫反應”中，我們已經了解到：疫苗注射後，需要仰賴體內複雜的免疫細胞活化，才能產生可以對抗病毒的抗體，而且抗體的種類非常多元，並非所有抗體都具有抵抗病毒的能力。
接下來我們就來向各位介紹抗體的種類，以及該如何確定疫苗施打後，是否產生後天免疫反應!
2020年，日本的研究團隊和德國Molecular Health (MH) 臨床報告註記系統合作，發表了一篇利用MH BRCA分析軟體，預測BRCA1/2 基因變異與PARP抑制劑療效的臨床研究，讓分子精準醫療在臨床實務上更加簡便可行!
在進入這篇研究介紹前，我們先來向各位科普一下 BRCA基因與 PARP藥物的小知識!
一夕爆紅的BRCA基因
提到遺傳性抑癌基因BRCA1/2，許多人就會想起好萊塢女星安潔莉納裘莉，她因為基因檢測而發現自己帶有BRCA1 基因突變，而且家族中有多名親人死於乳癌與卵巢癌。因此從2013年起，先後決定接受預防性雙側乳房及輸卵管/卵巢切除手術，登上了時代雜誌封面頭條，讓遺傳性乳癌及卵巢癌受到社會大眾的關注與重視。
我們在去年4月曾為各位介紹過市面上的所有 COVID-19檢測技術 ”如何檢驗新冠病毒? 市面上的檢測技術總整理! ”。而隨著疫情發展，已經有越來越多的檢測產品可以讓民眾自行居家採檢、或是讓企業自行採檢囉!
今天我們就來為各位整理，市面上到底有哪些快篩方法可以做選擇吧!
目前市面上的快篩試劑主要有下列三種：
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基因檢測產品 (7)