豐技生技's Blog

Review articles是研究生剛接觸一個嶄新的研究主題時，不可或缺的資料。Review articles中文翻譯是評論性文章 (或稱為文獻綜述)，內容是針對特定的主題，帶領讀者一同回顧這個主題的過去文獻，並加以評論，最後總結目前的研究進展。對於剛踏入這個研究主題的新鮮人來說，可說是一篇研究回顧的懶人包，可以快速帶領研究員進入狀況，並找到未來的研究方向!
Photo by Markus Winkler on Unsplash

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FRDA 的全名是  Friedreich’s ataxia ，是一種體染色體隱性遺傳的神經退化性疾病。也是罕見疾病-脊髓小腦運動失調症的其中一種疾病類型。是由於frataxin（FXN）基因的內插子中，出現GAA重複序列突變，導致粒線體鐵結合蛋白frataxin的表現量顯著下降。

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碳青黴烯類(Carbapenem)是臨床上常見的第二線抗生素。近年來，由於此類抗生素的廣泛使用，臨床上越發出現了對Carbapenem產生水解酶(carbarpenemase)的抗藥性腸桿菌科細菌(Carbapenem-resistant Enterobactericeae)，簡稱CRE。
資料來源: http://professionals.site.apic.org/bugs-and-outbreaks/cre
 

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粒線體是真核細胞中提供能量，產生ATP的主要胞器。關於粒線體的起源，內共生假說認為原粒線體被另一個細胞吞噬後，反而形成一種共存的關係，這也可以解釋粒線體有自己類似細菌的環狀基因組。人類的粒線體DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 包含16569個鹼基對，其中有37個基因及tRNA，每個細胞有100~10000個粒線體，而每一個粒線體大約有2~10組的mtDNA，因此，使用次世代定序技術 (NGS) 除了可以檢測SNPs與其他序列變異(SNV與Indel)，也可以對 Heteroplasmy 進行精確定量。一般來說，mtDNA為母系遺傳，因此也被當作一種分子標記，應用於演化、法醫、系統發育等研究。

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在先前的” 粒線體功能與藥物-研究員不可錯過的粒線體抑制劑總整理! ”文章中，我們介紹了粒線體相關的藥物代謝途徑，以及會影響粒線體功能的臨床用藥。然而，相關抑制劑這麼多種，到底該如何利用這些粒線體相關化合物來設計實驗，了解粒線體的功能是否異常呢?

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在2020年9月24日網絡研討會中，費城兒童醫院的Marilyn M. Li為我們介紹了使用客製化設計DNA/RNA NGS定序，進行兒科腫瘤的研究。且該團隊發現，NTRK基因融合在兒科腫瘤中比成年腫瘤更為常見，並且發現多種fusion partner突變，影響的腫瘤類型也更廣泛。 (詳細演講內容請看這篇: Webinar內容摘要: NTRK gene fusion對兒童腫瘤的重要性 (上))

(圖片源自: Dr. Marilyn Li –9/24 Webinar presentation)

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NTRK基因融合是許多腫瘤中的致癌突變。美國食藥署最近批准了NTRK抑製劑larotrectinib和entrectinib，這兩種藥物有別於傳統抗癌藥，它們不針對某類器官或組織的腫瘤，而是針對具有NTRK基因融合突變分子標誌的患者進行治療，可以用於小兒及成年癌症、或不適合進行手術的癌症患者，讓實體腫瘤的療程產生重大的改變，使癌症精準醫療又向前邁進了一大步!

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歐洲領先的醫學腫瘤學專業組織-歐洲腫瘤醫學會ESMO (European Society for Medical Oncology)在今年8月底發布：轉移性癌症患者建議使用次世代定序（NGS）技術，以便協助癌症療程的決策與判斷。

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在上一篇文章我們已經了解了PGT-A、PGT-M以及NI-PGT的差異，這篇文章讓我們為您以科學的角度，去探討PGT檢測的重要性，以及PerkinElmer PG-Seq的檢測技術。
PGT-A對於高齡產婦的重要性

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在上一篇文章” NGS第三代試管嬰兒技術大幅提升受孕成功率!”中，已經為各為簡單介紹了傳統試管嬰兒與第三代試管嬰兒 (PGT)技術的差異，以及各自適用哪些不孕症族群。然而，現行的PGT技術各家收費有很大的差異，到底目前有哪些類型的PGT檢測呢? 讓我們一起深入瞭解吧!

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現在晚婚族群越來越多，導致34歲以上的高齡產婦人數日益增加，因此不孕症治療及試管嬰兒的技術也越來越重要。
 

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目前有越來越多藥廠針對癌症基因突變，開發了許多新興標靶治療藥物，但在目前常規的臨床檢測中，其所搭配的分子診斷方法仍然受到許多限制。

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