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今年一月初,英國 BJH 科學期刊發布了一個特殊臨床案例:一位61歲的淋巴癌末患者,在感染COVID-19後,體內腫瘤居然大規模的消失了! 為什麼會有這樣奇蹟似的案例呢? 豐技生技 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣(3,855)
癌症是一種會隨著時間持續變化的疾病,在完成初步療程後,仍需定期追蹤檢查、監控癌症病程,以期及早發現復發或轉移。然而,傳統以電腦斷層掃描的追蹤方式,常常要等到腫瘤成長到一定的大小,才能確認是否為癌症復發。以肺癌為例,最小的腫瘤至少要長到0.3~0.5公分,電腦斷層才看得到。且就算是新長出的肺部結節,也無法憑影像確認是否為惡性腫瘤,因為有許多小於0.6公分的結節,並非癌症造成。需要進一步做組織切片才能正確診斷,但開刀切片又需考量患者健康因素,且後續需要長時間復原期,無法達到即時追蹤的目的。因此,最新發展的液態活檢技術,是癌症即時追蹤檢測的重大突破。Kras-Driven Lung Cancer. Created by Eric Snyder, 2015. National Cancer Institute : https://unsplash.com/photos/zoFbfT0M_BU
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癌症預後檢測-這是醫師針對癌症患者進行初步療程後,進行追蹤、治療的關鍵步驟。傳統的組織活檢採樣對患者而言,是一個非常痛苦的過程,尤其許多患者的腫瘤早已切除、且癌症患者治療後較為虛弱,這些腫瘤樣本不足、健康狀況等因素,常常導致傳統的預後篩查沒辦法精確的檢出患者的腫瘤突變狀況,而無法立即採取適當的治療。Photo by
National Cancer Institute on
Unsplash豐技生技 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣(225)
Review articles是研究生剛接觸一個嶄新的研究主題時,不可或缺的資料。Review articles中文翻譯是評論性文章 (或稱為文獻綜述),內容是針對特定的主題,帶領讀者一同回顧這個主題的過去文獻,並加以評論,最後總結目前的研究進展。對於剛踏入這個研究主題的新鮮人來說,可說是一篇研究回顧的懶人包,可以快速帶領研究員進入狀況,並找到未來的研究方向!Photo by
Markus Winkler on Unsplash豐技生技 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣(9,295)
FRDA 的全名是 Friedreich’s ataxia ,是一種體染色體隱性遺傳的神經退化性疾病。也是罕見疾病-脊髓小腦運動失調症的其中一種疾病類型。是由於frataxin(FXN)基因的內插子中,出現GAA重複序列突變,導致粒線體鐵結合蛋白frataxin的表現量顯著下降。
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粒線體是真核細胞中提供能量,產生ATP的主要胞器。關於粒線體的起源,內共生假說認為原粒線體被另一個細胞吞噬後,反而形成一種共存的關係,這也可以解釋粒線體有自己類似細菌的環狀基因組。人類的粒線體DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 包含16569個鹼基對,其中有37個基因及tRNA,每個細胞有100~10000個粒線體,而每一個粒線體大約有2~10組的mtDNA,因此,使用次世代定序技術 (NGS) 除了可以檢測SNPs與其他序列變異(SNV與Indel),也可以對 Heteroplasmy 進行精確定量。一般來說,mtDNA為母系遺傳,因此也被當作一種分子標記,應用於演化、法醫、系統發育等研究。豐技生技 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣(148)
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在2020年9月24日網絡研討會中,費城兒童醫院的Marilyn M. Li為我們介紹了使用客製化設計DNA/RNA NGS定序,進行兒科腫瘤的研究。且該團隊發現,NTRK基因融合在兒科腫瘤中比成年腫瘤更為常見,並且發現多種fusion partner突變,影響的腫瘤類型也更廣泛。 (詳細演講內容請看這篇: Webinar內容摘要: NTRK gene fusion對兒童腫瘤的重要性 (上))
(圖片源自: Dr. Marilyn Li –9/24 Webinar presentation) 豐技生技 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣(71)