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引發心血管疾病的危險因子很多，除了肥胖、糖尿病、年齡因素會造成動脈硬化外，還有遺傳性因素。「家族性高膽固醇血症」（Familial hyper-cholesterolemia, FH）就是因為基因變異，導致低密度膽固醇受體有缺陷，影響膽固醇代謝。

FH的症狀與風險

FH患者本身低密度脂蛋白 (low density lipoprotein, LDL )膽固醇數值異常超高，若為同合子突變的患者，其低密度脂蛋白 (low density lipoprotein, LDL )膽固醇數值是正常人的4-6倍 (LDL-C 500-1200 mg/dL)，但極低密度脂蛋白 (Very low-density lipoproteins, VLDL)與三酸甘油酯 (triglycerides)正常。 因膽固醇過高，臨床上常會在病患身上發現有膽固醇沉澱而形成的黃色瘤 (Xanthomas)，局部性的分佈於手肘、 膝部以及手指間關節與阿基里氏腱等位置。 這類族群由於膽固醇代謝從出生就有問題，因此患者的總膽固醇（TC）常超過300 mg/dL以上，易造成心血管疾病，須積極用藥控制治療，否則動脈硬化的病症就會比一般人早，40歲前就會有心肌梗塞的風險。若有抽菸習慣，則可能30歲就會提早發病。

發生率以及治療方式

台灣家族性高膽固醇血症的比例約為千分之六，也就是每160人就有一人罹患家族性高膽固醇血症，比例比國外高很多。特別是有高血壓、糖尿病或過去曾罹患冠狀動脈疾病者，如果能早期診斷治療，可以減低死亡率或發生心血管疾病的危險性。且孩童患者常在腳跟、膝、手腕出現黃色瘤才會被確診，此時可能已合併角膜弓或動脈硬化。 FH的治療藥物除了口服statins，還有一種針劑的PCSK9抑制劑。PCSK9是肝臟內合成的蛋白質，會提早移除低密度膽固醇受體，影響膽固醇代謝，PCSK9抑制劑可以抑制PCSK9蛋白質的作用，使膽固醇可以正常代謝。 若要避免飲食增加膽固醇，則晚上8點半到凌晨5點要避免攝取高熱量食物，主餐飯前半小時前可先吃一些含酵素的天然蔬果，肉類比較容易消化，膽固醇就不會太高。然後要養成良好的生活習慣，不抽菸、不熬夜。

基因檢測可即早發現 協助診療

臨床上發現有高達8成的FH病人因為沒有症狀，所以也不知道需要接受治療。因此，基因檢查在高血脂症的診斷上非常重要，可了解其病因後給予積極降血脂藥物治療，預防心血管疾病的發生。 FH是體染色體顯性遺傳，且其表現出的膽固醇累積程度不盡相同，視基因變異情形而定。因此，若基因檢測發現帶有家族性高膽固醇血症，最好進行一等親的基因篩檢（Cascade screening），檢視患者的父母、兄弟姊妹、孩子，必要時連配偶一起檢測，才知道突變基因的遺傳途徑，並提早留意其他危險因子，如:抽菸、高血壓、糖尿病…等，以免加速動脈硬化的風險。 調控LDL受體的基因有很多，遺傳模式已知有ApoB缺陷與LDL受體缺陷。LDL接受體或ApoB蛋白質突變時，會使肝臟無法移除血液中的LDL，以致血中的LDL濃度升高。目前國內LDL受體基因變異的發生率約為1/500；至於ApoB、PSCK的基因異常發生率約為1/2,500，兩者佔病患的70%左右，其他家族病患的致病基因仍不明。

豐技生技提供優質的基因檢測服務，並持續和醫療單位合作、研發，以MassARRAY技術進行FH基因晶片篩檢，可針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因的4個常見點突變進行分析，並找出異常位置。

  延伸閱讀 Detection of common sequence variations of familial hypercholesterolemia in Taiwan using DNA mass spectrometry

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作者：林宇馨 / 豐技生技產品專員