目前分類:遺傳疾病 (5)

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癲癇這個疾病的歷史非常久遠,在東西方歷史記載中,有許多名人都罹患過癲癇,包括太平天國的洪秀全、俄國文豪杜斯妥也夫斯基、畫家梵谷、亞歷山大大帝和凱薩大帝…等。

 

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美國國家癌症研究所(National Cancer Institute)目前正在進行一項新發病糖尿病研究(NOD,他們採集了最近一群被診斷出患有糖尿病的人的血液和組織,並做長期追蹤,希望能了解這些胰臟癌高風險族群在癌化前是否有一些徵兆。採集對象將包括全美10,000名年齡在5085歲之間的人。

 

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老一輩人常說「能吃就是福」,但您知道如果失去了飽足感,持續飲食可能對身體造成多大的傷害及痛苦嗎? 有一種罕見疾病「小胖威利症」(Prader-Willi Syndrome,簡稱 PWS) 就是這樣的症狀。

 

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您家裡有小小泡芙人嗎?

根據世界衛生組織(WHO)統計,全世界的嬰兒和兒童肥胖盛行率都呈上升趨勢,全球過重或肥胖兒童的數量從 1990 年的 3,100 萬人增加到 2015 年的 4,200 萬人。有鑒於此,世界衛生組織已經發布 2013-2020 年預防及控制非傳染性疾病全球行動計劃,降低肥胖率持續上升的狀況。

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引發心血管疾病的危險因子很多,除了肥胖、糖尿病、年齡因素會造成動脈硬化外,還有遺傳性因素。「家族性高膽固醇血症」(Familial hyper-cholesterolemia, FH)就是因為基因變異,導致低密度膽固醇受體有缺陷,影響膽固醇代謝。

FH的症狀與風險

FH患者本身低密度脂蛋白 (low density lipoprotein, LDL )膽固醇數值異常超高,若為同合子突變的患者,其低密度脂蛋白 (low density lipoprotein, LDL )膽固醇數值是正常人的4-6倍 (LDL-C 500-1200 mg/dL),但極低密度脂蛋白 (Very low-density lipoproteins, VLDL)與三酸甘油酯 (triglycerides)正常。 因膽固醇過高,臨床上常會在病患身上發現有膽固醇沉澱而形成的黃色瘤 (Xanthomas),局部性的分佈於手肘、 膝部以及手指間關節與阿基里氏腱等位置。 這類族群由於膽固醇代謝從出生就有問題,因此患者的總膽固醇(TC)常超過300 mg/dL以上,易造成心血管疾病,須積極用藥控制治療,否則動脈硬化的病症就會比一般人早,40歲前就會有心肌梗塞的風險。若有抽菸習慣,則可能30歲就會提早發病。

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