歐洲領先的醫學腫瘤學專業組織-歐洲腫瘤醫學會ESMO (European Society for Medical Oncology)在今年8月底發布：轉移性癌症患者建議使用次世代定序（NGS）技術，以便協助癌症療程的決策與判斷。
ESMO歐洲腫瘤醫學會
ESMO是全世界最大的醫學相關學會之一，成立於1975年，致力於推展癌症治療和護理等多種學科的診療方法，為癌症患者帶來更好的護理方案。
今年八月，ESMO的精準醫學研究部門在Annals of Oncology期刊中，詳細介紹了非小細胞肺癌、胃癌、大腸直腸癌…等多種癌症的基因突變，以及這些突變位點與用藥之間的關係，並建議：某些癌症患者應該在臨床治療上，常規使用NGS檢測。
“這是科學界首次建議NGS應用於臨床診療過程，且這些基因數據將為轉移性癌症患者提供更標準化的治療決策。”- Gustave Roussy, Villejuif, France。
NGS次世代定序在臨床的應用
NGS是用於評估基因中DNA序列的技術。NGS可以將數百個甚至數千個基因同時以相對較低的成本快速定序。在臨床精準醫學的應用上，扮演不可或缺的角色。
目前NGS已廣泛用於腫瘤醫學，特別是轉移癌症組織中，以便確認腫瘤組織樣本中是否發生突變，並根據腫瘤中檢測到的基因變異選擇有效的治療方法。
然而，儘管目前NGS已被廣泛應用在臨床檢測中，但到目前為止，科學界還沒有任何建議以及標準，詳細說明如何在常規臨床檢測中，使用NGS技術及基因變異結果來描述轉移性癌症。因此，ESMO在Annals of Oncology期刊中所發布的文章，將為NGS臨床診療的應用訂立更具一致性的參考標準!
ESMO發布的NGS臨床技術檢測建議
根據2018年ESMO發表的分子標靶臨床可行性量表（ESCAT），表中將基因變異對患者的影響分為六個等級，分別為：I級、II 級、III級、IV級、V級、X級，詳見下表：
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ESCAT分級 |
分級說明 |
標靶基因案例 |
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I級 (I-A、I-B、I-C) |
臨床應用的突變位點：可用於常規臨床決策的基因變異位點 |
乳腺癌-HER2；卵巢癌、乳腺癌-BRCA1/2；非小細胞肺癌-EGFR、ROS1/ALK；轉移性黑色素瘤-BRAF；其他-TRK、PD1 |
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II級 (II-A、II-B) |
前瞻研究性質的突變位點：患者對標靶治療有效，但仍需更多數據佐證 |
PTEN pathway (PIK3CA, AKT1) |
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III級 (III-A、III-B) |
假設性的突變位點：在其他腫瘤或相似突變標的中已證實有效，可與患者討論臨床試驗 |
非黑色素瘤-BRAF；PALB2 等其他DNA repair突變 |
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IV級 (IV-A、IV-B) |
假設性的突變位點：只有臨床前試驗數據。應只考慮早期的臨床試驗，且應向患者強調缺乏臨床數據 |
可用於未來臨床試驗的標靶突變預測位點 |
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V級 |
開發聯合應用：有和其他位點聯合應用的證據，但預後沒有改善，可考慮藥物聯合的臨床試驗 |
ER+、HER-乳腺癌-PIK3CA |
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X級 |
缺乏可行的證據，不應考慮該基因變異 |
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ESMO的轉譯醫學研究及精準醫療團隊根據上表制定了臨床實作建議，並針對全球死亡人數最多的八種癌症所發生的基因突變進行排名。同時對每種腫瘤類型使用ESCAT排名和突變發生率來計算需要使用NGS進行檢測的患者數量，以識別有哪些基因突變可以在常規臨床檢驗中，有效的與藥物匹配。
在Annals of Oncology上發表的論文中，ESMO在三個不同層面提出建議，包括：對公共衛生影響的常規SOP建議；改善、創新的臨床研究建議；以患者為中心的照護療程建議。
從公共衛生的角度來看，NGS應該常規用於這些轉移性癌症的患者，包括晚期肺腺癌、前列腺癌、卵巢癌和膽管癌。而除了可以在這四種癌症中使用之外，只要公共衛生保健系統沒有額外支出，並且事先告知患者進行NGS檢測的優點，其他癌症患者也可以與醫生一起決定採取大規模的NGS基因篩檢。
進行大規模NGS基因檢測的優勢
有些患者帶有罕見的基因突變，因此採取大規模的NGS基因檢測，可以讓患者及醫師得到更精確的資訊，採取更精準的治療策略，有助於提升預後效果。
且當基因突變位點很罕見時，容易導致臨床數據量不足。因此，若每個人都接受NGS的篩檢，可以促進臨床醫學研究的推展，並讓患者得到更好的醫療效果。
此外，臨床研究中心執行NGS，可以加速藥物開發、增進我們了解不同的突變基因應該如何進行不同的治療策略，並大量累積基因變異數據。充分應用這些醫療大數據，並推進醫療創新，能讓我們學習如何在其他類型的腫瘤中，使用NGS篩檢技術。
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參考資料:
- J Mateo, D Chakravarty, R Dienstmann, et al. A framework to rank genomic alterations as targets for cancer precision medicine: the ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets (ESCAT). Annals of Oncology. mdy263, https://doi.org/10.1093/annonc/mdy263
- Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: A report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020
- ESMO 8月新聞稿
作者: 林宇馨 / 豐技生技產品專員
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