癲癇這個疾病的歷史非常久遠，在東西方歷史記載中，有許多名人都罹患過癲癇，包括太平天國的洪秀全、俄國文豪杜斯妥也夫斯基、畫家梵谷、亞歷山大大帝和凱薩大帝…等。
癲癇是次於腦中風最常遇見的神經退化疾病，而且可能會在各種時期發作，包括新生兒、老年人以及青壯年族群。在台灣約有20萬人罹患癲癇, 全世界約有5千萬人罹患癲癇。
癲癇可能造成的因素很多，這些因素會影響腦細胞不正常的陣發性、過度性及無秩序性放電，導致出現各種症狀及腦波的急遽變化。臨床上出現的症狀稱為"發作"(seizure)，多次發作稱為"癲癇"(epilepsy) 。
常見的癲癇症狀包括:
- 強直陣攣發作(大發作):
突然倒地(有時大叫一聲), 喪失意識、眼睛上吊、牙關緊閉、口吐白沫、四肢僵硬及抽筋、常伴隨大小便失禁及舌頭咬傷。發作完後病人呈現嗜睡、意識混淆及失憶現象。
- 失神發作(小發作):
短暫性失神狀態，病人表情呆滯、眼睛直視前方或反覆眨眼，發作時動作或講話暫時停止，發作症狀通常持續幾秒到30秒，發作結束後患者沒有意識混淆的現象，可繼續原來動作或工作。
- 顳葉發作(複雜部份發作):
有前兆、意識障礙及合併自動症(喃喃自語、手亂抓東西、反覆解扣動作、嘴巴發怪聲、到處亂走、跑步、騎車), 發作完後有頭痛、失憶、嗜睡及全身無力現象。有時顳葉發作可演變成繼發性全面大發作。
- 肌陣攣發作:
頭部、軀幹、或肢體肌肉呈現短暫、不規律性且似觸電般抽動，此不規則躍動常發生在晚上剛入睡時或早上剛清醒時且可能表現在局部或兩側身體。
癲癇的成因目前已知包括:
- 遺傳性
- 感染、發炎導致腦部損傷
- 腦部傷害，如中風、腦部挫傷
目前科學家已經發現有100多個基因與癲癇相關。由感染引起的病例包括腦炎、或由於先天性或外傷、中風導致的大腦結構畸形。
然而，約有一半的病例是不明原因導致癲癇。儘管導致癲癇的途徑非常多元，但所有因素都會產生一個相同的結果：神經元之間的信號中斷，導致癲癇發作。
癲癇雖然是個古老的疾病，然而約有三分之一的患者對於一般常見的抗癲癇藥物具有抗性，也就是說，約有三成的患者服用抗癲癇藥後，無法有效的改善他們癲癇發作的狀況，但他們同時又要面對藥物所帶來的副作用(包括性格改變、疲憊)。
科學家進行了越來越多的小鼠實驗來解癲癇病因。兒科神經科醫生Annapurna Poduri在她的診所經常目睹許多早發型的癲癇兒對治療反應不佳。在這些早發型的病例中，發現大約有40％的兒童可以透過基因檢測發現病因，這或許可以幫助醫生尋求非常規的治療。
Poduri診所的一名幼兒就接受了阿茲海默症的memantine治療。因為他們在實驗研究發現，memantine可以削弱基因突變帶來的影響。 Poduri說，這個案例讓一個小女孩可以從“抓緊扶桿走路” 轉變為 ”行走、奔跑、跳躍”。基因檢測可以幫助醫師發現這個罕見突變，且其生化反應顯示，藉由膳食補充尿苷(uridine)或許是一種潛在的治療方法。
另一種兒童常見的癲癇疾病: Dravet syndrome也是因為基因突變所導致的疾病，在癲癇患者中佔約3~6%，這部分在"什麼是小兒癲癇? 種類及就診重點總整理" 一文中有更深入的介紹。
最後，如果身邊有癲癇患者突然發病，該如何處理呢?
- 保持鎮靜，確認旁邊有否其他人可以幫忙。
- 不要約束、強抓病人或試圖停止抽搐動作。
- 確認發作時間(就醫時需告訴醫師)。
- 清理病人發作時四周環境，避免頭部及四肢受傷。
- 解開領帶或領口以免呼吸困難。
- 讓病人平躺並用柔軟的東西支撐頭部。
- 輕轉頭部到側邊讓口中東西(食物、唾液)可以流出來,以維持呼吸道的通暢。
- 勿塞任何堅硬東西到病人口中(筷子、湯匙 …)來防止舌頭咬傷。
- 發作時通常不需人工呼吸來急救, 通常五分鐘內(大多數2到3分鐘)會自然停止。
- 陪伴病人直到發作停止。
- 如果持續抽搐超過五分鐘，或一次發作後病人尚未甦醒時就發生第二次或第三次發作(持續癲癇發作狀態),需立即送醫院急診處理。
參考資料:
作者: 林宇馨 / 豐技生技產品專員
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