在2020年9月24日網絡研討會中,費城兒童醫院的Marilyn M. Li為我們介紹了使用客製化設計DNA/RNA NGS定序,進行兒科腫瘤的研究。且該團隊發現,NTRK基因融合在兒科腫瘤中比成年腫瘤更為常見,並且發現多種fusion partner突變,影響的腫瘤類型也更廣泛。 (詳細演講內容請看這篇: Webinar內容摘要: NTRK gene fusion對兒童腫瘤的重要性 ())

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(圖片源自: Dr. Marilyn Li –9/24 Webinar presentation)

 

ArcherDX的醫療總監(CMO) Dr. Todd Druley 在演講最後介紹了ArcherDX的產品分析優勢! 這次的摘要就來整理下半場演講的精采集錦。

備註: ArcherDX is now part of Invitae. Invitae supports ArcherDX's mission to expand access to precision oncology testing products. The proprietary Anchored Multiplex PCR (AMP™) chemistry remains at the core of Invitae's platform to enhance your lab’s capabilities with next generation sequencing. With highly sensitive and specific variant detection and fully customizable panels, Invitae is your premier partner for comprehensive genomic profiling for driving discovery in cancer research.

 

基因融合檢測在癌症醫療中扮演重要的角色!

在許多癌症類型中,經常檢測到基因融合的現象,進而導致異常的信號傳遞。 基因融合的檢測具有重要的預後和預測價值,在許多大型醫療中心內,已將基因融合篩查作為分子病理學分析的重要流程,並根據這個基因數據進行患者後續療程的決策與管理。(延伸閱讀: NGS數據提供臨床癌轉移患者更有效的治療決策! )

 

該如何檢測基因融合突變?

目前常見的基因融合檢測技術包含螢光原位雜交技術(Fluorescence in situ hybridization, FISH)、免疫組織化學染色(Immunohistochemistry, IHC)、反轉錄聚合酶連鎖反應(RT-PCR)及次世代定序(Next-generation sequencing, NGS)…等。

這些技術中,FISH和IHC技術的檢測敏感度低、且容易誤判;RT-PCR雖然靈敏度不錯,但無法檢測未知的(未發表過或是尚未客製化設計的)基因融合突變,也無法涵蓋多種基因融合突變種類。因此,目前NGS技術是較適合用於檢測基因融合的分析技術。

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(圖片源自: Dr. Marilyn Li –9/24 Webinar presentation)

 

NGS技術中,又可依照樣本類型分為DNA-Sequencing技術及RNA-Sequencing技術,由於RNA-Sequencing可以鎖定影響蛋白質表現的基因區域,因此可以有效的避免intron sequence的數據干擾,並集中定序資訊在有效的exon區域內。此外,基因融合突變的RNA表現量通常都會比較高,利用RNA定序技術可以更敏感的偵測到基因融合的樣本,並避免因為檢體量不足而導致實驗失敗。

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(圖片源自: Dr. Marilyn Li –9/24 Webinar presentation)

ArcherDX的AMP RNA-seq FusionPlex試劑套組,是目前各大醫療院所最推薦使用的複雜基因融合突變檢測方法。除了具備上述RNA定序的優勢以外,ArcherDX 獨家專利的Anchored Multiplex PCR(AMP™)化學技術,不但可以降低PCR bias,還可以檢測未知的fusion突變。凍乾試劑球的套組設計也讓NGS建庫的操作步驟更加簡化,降低人為錯誤率。(延伸閱讀: ArcherDX-伴隨式癌症NGS檢測新利器)

 

ALK基因重組(rearrangements)檢測在非小細胞肺癌的應用

在演講的最後,Dr. Todd Druley 分享了一篇2017年發表的文獻-使用NGS方法檢測肺癌患者的ALK融合轉錄體 (ALK fusion transcripts)。ALK基因重組(rearrangements)是非小細胞肺癌(NSCLC)中,一小部分腫瘤類型的新型分子標靶。傳統ALK基因重組常利用免疫組織化學(IHC)和螢光原位雜交(FISH)分析方法進行評估,但分子檢測方法已在許多常規實驗室中作為更靈敏的檢測替代方案。

在這篇文獻中,研究團隊評估了AmpliSeq和Archer®FusionPlex®兩種不同的NGS方法來檢測ALK重組,並將其與IHC、FISH的檢測結果進行比較。總共篩選了1128個NSCLC標本,並選擇37個樣本(15個ALK陽性和22個ALK陰性)進行NGS分析。儘管AmpliSeq正確檢測到25/37(67.6%)樣本,但分別有1/37(2.7%)和11/37(29.7%)樣本不一致和不確定,需要進一步驗證。相反的,Archer®FusionPlex®可以對所有樣品進行準確分類,並可以正確識別稀有的DCTN1-ALK融合體、兩種新發現的CLIP1-ALK融合體和GCC2-ALK轉錄體。特別的是,有三分之二的基因重組患者接受了crizotinib治療後,其療效十分顯著。

這些數據說明,Archer®FusionPlex®可以作為傳統FISH檢測的替代方法,且靈敏度、準確度更高,並可在臨床診斷中檢測已知和新穎的ALK重組變異。

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(圖片源自: Dr. Marilyn Li –9/24 Webinar presentation)

 

看完了上述演講資料,是否對ArcherDX FusionPlex技術在臨床研究的應用有更深入的了解呢?


ArcherDX公司後續在10月份很佛心的為錯過演講的朋友們分享當天研討會的影片,歡迎點選下面連結收看~
研討會影片連結

 

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作者: 林宇馨 / 豐技生技產品專員

 

延伸閱讀:
1. Detection of known and novel ALK fusion transcripts in lung cancer patients using next-generation sequencing approaches

2. Webinar內容摘要: NTRK gene fusion對兒童腫瘤的重要性 (上)

3. NGS數據提供臨床癌轉移患者更有效的治療決策!

4.  ArcherDX-伴隨式癌症NGS檢測新利器

 

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