小孩經常跌倒嗎? 小心! 肌肉萎縮相關疾病不容忽視! @ 豐技生技's Blog

家中小朋友常常走路走一走就不甚摔倒嗎? 或者，爬樓梯時喘吁吁覺得困難緩慢嗎?
許多媽媽都直接把原因歸咎於「我家小孩還小，走路走不好正常啦!」、「小朋友腳底板比較小，是平板腳。」、「大人走比較快，小孩跟不上」……等理由而忽視了可能是肌肉萎縮相關疾病引起，延緩了就醫治療的黃金時間。

目前發現多種肌肉疾病是由父母遺傳、突變引起，因此，做好產前的基因檢測及產後的新生兒代謝疾病篩查可協助發現及診斷寶寶是否罹患肌肉相關疾病。

肌肉疾病有哪些?

肌肉病變型

先天性進行性肌萎縮症(Congenital Muscular Dystrophy): 此病沒有一定的遺傳方式，通常於出生到六個月內期間發病，逐漸出現肌肉無力、走路不穩、運動發展遲緩和肌攣縮等現象。但在一般情況下經由復健練習下會慢慢進步，預後效果良好，屬於良性的疾病。

裘馨氏肌肉失養症(Duchene Muscular Dystrophy): 為X染色體異常造成的退化型神經肌肉疾病，會造成嚴重肌肉逐漸消失和死亡的疾病。全球大約3000-6000的男孩有1位為DMD病患。此疾病的症狀通常會發生在男孩身上，女孩通常為無症狀的帶因者。

貝克型肌肉萎縮症(Becker Muscular Dystrophy): 與裘馨氏肌肉失養症相似，皆為性聯染色體遺傳疾病，但症狀較為輕微，患者體內多可製造部分有功能的肌縮蛋白，故發病時間較晚，多發生於青少年至壯年期間。

面肩胛肱肌失養症( Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy ): 為體染色體顯性遺傳疾病，意思是若父母其中一方罹患此疾病，生下的寶寶有至少1//2機率會得到此疾病。此病的症狀主要影響顏面肌肉群以及肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉。

肢帶型肌失養症( Limb-Girdle Muscular Dystrophy ): 為體染色體遺傳疾病，又可區分體染色體顯性遺傳疾病(肢帶型肌肉失養症第一型)與體染色體隱性遺傳疾病(肌肉失養症第二型)。症狀主要是四肢近端和肩、臀之肌肉無力，通常發病於10 至 40 歲左右。

神經病變型

嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚:通常出生一個月到六個月間會出現症狀，患者的四肢、軀幹會因為嚴重肌張力減退而呈現像青蛙般張開癱軟、無力姿勢，也容易有深部肌腱反射消失、吞嚥困難……等症狀，通常1-2歲間會因呼吸困難而死亡。
中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate form type, SMA type II﹚: 症狀較嚴重型脊髓性肌肉萎縮症輕微，通常出生後六個月到一歲半間會出現症狀，病患的下肢會呈現對稱性無力等症狀，25%病患因呼吸道相關感染而死亡，大多數可活到成年。
輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚:屬於三種脊髓性肌肉萎縮症中症狀最輕的，患者可能出現輕度對稱性無力等症狀，長期的存活率最高。

如何提早預防及治療?

完善的產前基因檢測及產後的新生兒代謝疾病篩查可協助早期篩查、診斷肌肉相關遺傳疾病發生及治療。適當的遺傳諮詢也可進行更深入疾病探討與獲得相關資訊了解。

豐技生技提供多項基因檢測服務技術及平台，也代理國外知名新生兒篩檢領導品牌—PerkinElmer之相關檢測產品及儀器。

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