粒線體基因定序服務介紹－豐技生技's Blog

粒線體是真核細胞中提供能量，產生ATP的主要胞器。關於粒線體的起源，內共生假說認為原粒線體被另一個細胞吞噬後，反而形成一種共存的關係，這也可以解釋粒線體有自己類似細菌的環狀基因組。人類的粒線體DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 包含16569個鹼基對，其中有37個基因及tRNA，每個細胞有100~10000個粒線體，而每一個粒線體大約有2~10組的mtDNA，因此，使用次世代定序技術 (NGS) 除了可以檢測SNPs與其他序列變異(SNV與Indel)，也可以對 Heteroplasmy 進行精確定量。一般來說，mtDNA為母系遺傳，因此也被當作一種分子標記，應用於演化、法醫、系統發育等研究。

當mtDNA產生變異、蛋白功能異常時，就會影響能量提供，對於各器官產生不同程度的病變。常見的例子包含Kearns-Sayre氏症候群 (KS)、雷伯氏遺傳性視神經病變、眼部肌肉癱瘓、運動障礙等。mtDNA的突變量通常要達到一定的量才會表現病癥，大約是高於70% mtDNA發生突變才會導致粒線體疾病。