粒線體是真核細胞中提供能量,產生ATP的主要胞器。關於粒線體的起源,內共生假說認為原粒線體被另一個細胞吞噬後,反而形成一種共存的關係,這也可以解釋粒線體有自己類似細菌的環狀基因組。人類的粒線體DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 包含16569個鹼基對,其中有37個基因及tRNA,每個細胞有100~10000個粒線體,而每一個粒線體大約有2~10組的mtDNA,因此,使用次世代定序技術 (NGS) 除了可以檢測SNPs與其他序列變異(SNVIndel),也可以對 Heteroplasmy 進行精確定量。一般來說,mtDNA為母系遺傳,因此也被當作一種分子標記,應用於演化、法醫、系統發育等研究。

national-cancer-institute-2fyeLhUeYpg-unsplash.jpg

 

 

mtDNA產生變異、蛋白功能異常時,就會影響能量提供,對於各器官產生不同程度的病變。常見的例子包含Kearns-Sayre氏症候群 (KS)、雷伯氏遺傳性視神經病變、眼部肌肉癱瘓、運動障礙等。mtDNA的突變量通常要達到一定的量才會表現病癥,大約是高於70% mtDNA發生突變才會導致粒線體疾病。

 

2-mitochondria.jpg

 

適用領域

分子標記、演化、神經肌肉相關病變檢測

 

服務流程

分析需求討論 à 收件 à 樣本QC & 建庫 à 上機定序 à 數據分析 à 結果討論

服務週期 : 25個工作天

 

定序規格

Illumina MiniSeq/MiSeq/NextSeqPE-150

建庫試劑 : QIASeq : DHS-105Z

定序深度 : 平均覆蓋率 >200X,可偵測 >5% heteroplasmy

 

樣品需求

DNA總量

>1 ug

DNA濃度

>50 ng/uL

DNA體積

>20 uL

DNA純度

260/280 : 1.8~2.0260/230 : >1.7

DNA無降解且無RNA汙染

 

分析內容

smCounter2 variant calling

提供序列QCSNP/SNV>5% heteroplasmy58個已知致病位點

 

 

如果有相關研究需求,歡迎來電與我們聯繫,將有專人為您解說服務喔!

(02)2351-9800

 

作者: 楊閎宇 / 豐技生技NGS服務業務     編輯: 林宇馨 / 豐技生技產品專員

 

延伸閱讀:

1. 粒線體功能與藥物-研究員不可錯過的粒線體抑制劑總整理!

2. 該如何設計實驗檢測粒線體功能呢?

    豐技生技 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()