引發心血管疾病的危險因子很多,除了肥胖、糖尿病、年齡因素會造成動脈硬化外,還有遺傳性因素。「家族性高膽固醇血症」(Familial hyper-cholesterolemia, FH)就是因為基因變異,導致低密度膽固醇受體有缺陷,影響膽固醇代謝。
FH的症狀與風險
FH患者本身低密度脂蛋白 (low density lipoprotein, LDL )膽固醇數值異常超高,若為同合子突變的患者,其低密度脂蛋白 (low density lipoprotein, LDL )膽固醇數值是正常人的4-6倍 (LDL-C 500-1200 mg/dL),但極低密度脂蛋白 (Very low-density lipoproteins, VLDL)與三酸甘油酯 (triglycerides)正常。 因膽固醇過高,臨床上常會在病患身上發現有膽固醇沉澱而形成的黃色瘤 (Xanthomas),局部性的分佈於手肘、 膝部以及手指間關節與阿基里氏腱等位置。 這類族群由於膽固醇代謝從出生就有問題,因此患者的總膽固醇(TC)常超過300 mg/dL以上,易造成心血管疾病,須積極用藥控制治療,否則動脈硬化的病症就會比一般人早,40歲前就會有心肌梗塞的風險。若有抽菸習慣,則可能30歲就會提早發病。