需不需要讓寶寶做自費篩檢項目呢? 常見的自費檢查懶人包!－豐技生技's Blog

在先前的文章”別為了商業保險讓您家的寶貝深陷健康危機!”中，有提到：小孩出生時，會有2種檢查可以做，一種是健保給付的指定項目新生兒篩檢，另一種是醫院提供的自費檢查。新生兒篩檢指定項目的部分，我們在”十分鐘搞懂寶寶代謝疾病指定項目檢查”這篇文章已經做了概略性的介紹。

而除了指定項目之外，自費項目到底在做些什麼呢? 到底有沒有必要加做這些檢測呢?

在此我們整理了一系列的常見自費檢測項目，並提供一些溫馨叮嚀給新手媽咪參考。

現在，就讓我們一起來了解這些自費的新生兒篩檢項目吧!

常見自費篩檢項目

串聯質譜儀先驅篩檢疾病
可以篩檢15種先天氨基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病。
發生率：低於萬分之一
症狀：食慾不振、活動力較差、餵食困難、痙攣、意識不清
治療：使用藥物、特殊配方奶粉、控制飲食
貼心提醒：雖然先天性代謝異常均為罕見疾病，但是早期症狀不明顯，若產生明顯症狀後才就診，易有嚴重的後遺症、甚至死亡。若能即早發現即早治療，寶寶大多都能正常發育。目前自費串聯質譜儀分析收費約400元左右，若經濟允許，建議進行篩查，才能全方位守護寶寶的健康。
四合一溶小體儲積症 (LSD)
因溶小體中缺乏某種水解酵素，導致大分子無法被消化，而積在細胞中，使細胞死亡。LSD疾病種類很多，包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症第一型與第二型。
- 龐貝氏症
  體染色體隱性遺傳疾病，缺乏負責分解肝醣的酵素 (GAA)，而使肝醣無法轉換為葡萄糖，因此無法產生能量，又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症(AMD)或肝醣儲積症(GSD)第二型。堆積的肝醣會傷害細胞與肌肉功能，導致四肢無力，俗稱”軟寶寶”。一旦產生軟寶寶的症狀，很可能導致寶寶畢生無法行走，甚至心臟衰竭死亡。
  發生率：1/30,000-40,000
  症狀：
  嬰兒型- 肌肉無力且舌頭、肝臟與心臟肥大，又稱趴趴熊
  晚發型- 惡化慢、症狀較輕，下肢無力
  治療：酵素替代療法(ERT) (Myozyme)、呼吸器、運動與物理治療
  貼心提醒：剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過治療的最佳時機。如果太晚開始治療，會很難達到治療效果，因此建議即早篩查，才能給予寶寶及時的治療。
- 法布瑞氏症
  為X染色體性聯隱性遺傳的罕見疾病，對男性的影響會較大，女性帶原者通常症狀較輕微 ◦因𝛼-半乳糖苷酵素缺陷，導致部分脂質無法代謝，而堆積在血管內皮細胞上，傷害神經系統，造成心臟、腎臟等部位病變。
  發生率：1/40,000 男性，女性較少
  症狀：四肢劇烈疼痛，在嬰兒時期可能出現視力混濁不清、血管角質瘤等狀況。周邊神經（疼痛/感覺異常）及腎臟、心臟、腦血管病變；年齡增大可能出現血管角質瘤(angiokeratoma corporis diffusum) (研究發現臺灣有『心臟變異型』、症狀以心臟變異為主)
  治療：症狀治療、α-GAL酵素替代療法(Replagal, Fabrazyme)
  貼心提醒： 通常法布瑞氏症不會立即發病，確診後父母親不必慌張，只須注意小孩未來是否有出現腳部或手部疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀，並定期作尿液及腎功能檢查。有症狀時再開始治療即可。
- 高雪氏症(Gaucher disease, GD)
  體染色體隱性遺傳疾病，是因葡萄糖腦苷脂酵素(glucocerebrosidase, GC)基因突變，使使葡萄糖腦苷脂(glucosylceramide)無法被分解而持續堆積在骨髓細胞及各器官，進而傷害各器官，包括神經、骨髓及肝脾等，有些個案會堆積在腦部或神經系統。
  - 1/40,000-100,000 (猶太人發生率較高)
    症狀：可分為三型，第一型最常見。
    第一型- 肝脾腫大、骨骼發育障礙、貧血、鼻血、血小板缺乏、出血傾向，但不會波及中樞神經系統；
    第二型- 又稱急性神經元病變型，中樞神經系統疾病（病程迅速惡化，嬰兒期易死亡）；
    第三型- 又稱慢性神經元病變型、混合型，約兩歲後發病，症狀以脾臟腫大及肌陣攣性抽筋為主，之後智能慢慢退化，並慢慢失去運動能力，有時合併骨骼與肺部侵犯。易中風、心智障礙
    治療：酵素替代療法(Cerezyme, IV; Zavesca/Eliglustat, PO)、骨髓移植、關節置換術、基因療法（造血幹細胞移植）
    貼心提醒：個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過了治療的最佳時機。建議即早檢測，才不會錯過治療黃金時期。
黏多醣症第一型與第二型 (MPS I/II)
黏多醣是構成人體骨骼、血管、皮膚、毛髮、眼角膜等重要組織的主要成分。黏多醣症是先天性代謝異常疾病，因為缺乏將黏多醣分解的酵素，導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中，進而傷害到許多器官的功能。
目前可分為七型，由於致病基因不同，因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。大多為體染色體隱性遺傳，只有黏多醣症第二型為性聯隱性遺傳，而第二型也是台灣及亞洲地區最常見的類型。
發生率： 1/30,000-100,000
症狀：出生時無明顯異狀，但隨著年齡增加而逐漸惡化，出現下列症狀:濃眉、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、臉部多毛、頭顱變大、爪狀手、短下肢、膝內翻、身材矮小、關節變形僵硬、肝脾腫大、肚臍或腹股溝疝氣、眼角膜混濁。MPSI的IH亞型有智能障礙或過動的傾向
治療：酵素替代療法(ERT) (Aldurazyme)、基因療法(造血幹細胞移植) 、黏多醣症第二型及第六型也有健保給付藥物，但其餘仍待研發中
貼心提醒：新生兒篩檢是早期偵測黏多醣症的良好方法，當新生兒體內溶小體的酵素低於正常值，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。台灣有部份黏多醣酵素活性偏低的個案帶有常見的非致病變異。為避免醫療資源浪費及減輕家長不必要之焦慮，這類型個案會視其酵素活性加做黏多醣症基因變異分析。
嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID)
這疾病是因寶寶先天免疫系統的T細胞功能異常，導致無法抵抗外來的病菌感染，未加以治療的話，多數會在出生後一年內死亡。若及早發現並進行骨髓移植，約75~90%以上的嬰兒可以存活。
發生率：1/50,000-75,000
症狀：易感染細菌、病毒及黴菌，常伴隨慢性腹瀉與生長問題
治療：症狀治療、骨髓移植或臍帶血幹細胞移植、ADA ( Adenosine deaminase )缺乏的病患，可考慮使用ADA酵素補充療法
貼心提醒： SCID寶寶不可以接種卡介苗(活性疫苗)，因為免疫系統異常的關係，接種卡介苗會因此感染結核菌，引發疾病、甚至死亡。疾管署建議寶寶接種卡介苗時間為初生滿 5-8 個月，未接種卡介苗的人如果感染結核菌，會有 40 倍的風險得到結核菌腦膜炎。所以千萬別讓寶寶接觸可能的結核病患者。

生物素酵素缺乏症 (BD)
體染色體隱性疾病，基因BTD突變造成生物素酶(biotinidase)功能減弱使身體無法有效利用生物素，進而造成脂肪酸合成、胺基酸代謝與醣質新生異常。依酵素缺乏狀況分完全缺乏及部分缺乏型。
發生率：1/61,000
症狀：
完全缺乏型: 癲癇、呼吸困難、念珠菌感染
部分型: 肌張力低、落髮、紅疹
治療：症狀治療、及早口服生物素(biotin, 5-20 mg/day)
貼心提醒： 因有些症狀是不可逆的，但只要口服生物素即可消除、預防其臨床症狀，治療非常方便簡單，建議可加做篩檢。

腎上腺腦白質失養症(ALD)
由於X染色體上的X-ALD (或ABCD1)基因突變，使患者無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(VLCFA)，而堆積在大腦白質與腎上腺皮質，進而侵蝕腦神經系統的髓鞘質，導致中樞神經發展遲滯退化，產生神經傳遞功能障礙。因發病年齡的不同，臨床表徵亦不同。依其發病年齡及臨床症狀，大致可區分成數種類型，其中有兩型較為常見。
發生率：1/20,000-40,000
症狀：
兒童期發病型: 在3~10歲發病，先出現學習或行為異常，之後語言及其他自主能力會逐漸喪失，於診斷後一、二年內成為植物人狀態，診斷後數年內死亡。
成年期發病型: 大多21歲以後發病。初期症狀為注意力不集中、個性退縮、記憶減退、功課退步、活動過度。隨著病程進展，則會有漸進式腿部僵硬、無力、無法控制括約肌、步伐不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、吞嚥困難、失聲、癲癇、昏迷。約10％~20％患者會因腦部退化而有嚴重認知、行為及語言障礙，導致完全失能及喪失生命。
治療：早期診斷的話，可用「羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)」減低病患體內合成VLCFA。在神經症狀未出現前，可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式，但仍有因排斥而死亡的風險。
貼心提醒： 羅倫佐的油不能治療已經產生的神經病變，且對成年病患也不具療效。有需要的家長可以加入ALD病友聯誼會，可以互相提供需要的幫助與資訊: http://www.tfrd.org.tw/tfrd/link_b/content/id/29
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
由於先天 SMN1 基因異常，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種遺傳性疾病。目前新生兒篩檢能偵測95%的患者，剩下約5%的患者由於 SMN1 基因數目正常，但功能不正常，因此無法提早得知罹病。
發生率：1/10,000
症狀：
第 1 型：症狀最嚴重，會在出生 6 個月內發病，臨床上會表現出哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難、四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，大多數患童會在 2 歲內因呼吸衰竭而死亡。
第 2、3 型：約於嬰幼兒或是孩童期以後發病。
治療：目前多採支持性療法，目前沒有很好的根本治療方法。目前有 18 種藥物仍在研發階段，其中有 7 種進入臨床試驗階段。
貼心提醒：
目前臨床上並非全部父母都會接受帶因者檢測，因此採取全面性的新生兒篩檢有助於患者提早得到診斷，並藉由整合性醫療照護降低其死亡率、減少併發症。提醒您，若新生兒篩檢結果無異常，並不代表寶寶一定不會罹患疾病喔! 因此如果寶寶身體不適，仍需請教醫師。若篩檢結果數值偏高，您將會接到通知複檢的電話，但不代表寶寶罹患該項疾病，大多是因為採檢時間太早或採血量不足等問題，需帶寶寶回醫院再次採血檢查。

超音波篩檢
包含腦部超音波、腎臟超音波、腹部超音波、髖關節超音波與心臟超音波篩檢等，檢查是否有特殊病變。
- 腦部超音波
  檢查內容：檢查腦室、腦迴、血管叢等腦部構造與尺寸以及腦壓是否正常；大腦是否有腫瘤腫塊、出血、或因缺氧導致腦室周邊白質軟化。
  貼心提醒：腦部囊腫、輕微腦室擴大是新生兒腦部超音波的常見問題。但只要神經發展正常、沒有增加囊腫、腦室沒有持續擴大，出生後4～6個月就會自然改善。
- 心臟超音波
  檢查內容：檢查心臟構造、心血管走向、心臟收縮功能、心房心室發育；是否有先天性心臟病、心房心室中膈缺損等疾病。篩檢異常會安排3～6個月追蹤一次，若未改善，則需到專科門診做進一步檢查。
  貼心提醒：卵圓孔未閉合是新生兒心臟超音波的常見問題。因為不會有明顯症狀，通常會在出生後6個月開始追蹤。若卵圓孔持續擴大或合併其他心臟疾病，再到專科門診做進一步檢查。此外，若在懷孕期間已做過高層次超音波確認寶寶心臟發育正常，且寶寶出生後沒有心雜音或呼吸異常，可以不用再自費做心臟超音波檢查。
- 腹部超音波
  檢查內容：檢查腎臟、肝臟、胰臟、脾臟、膽囊等腹部器官構造是否正常，是否有水腎、膽道閉鎖
- 腎臟超音波
  檢查內容：檢查腎臟、腎盂、輸尿管構造是否正常、輸尿管回流是否正常、輸尿管連接位置是否正確。
  貼心提醒：新生兒排尿系統仍未完全發育，所以容易出現輕微水腎，通常在寶寶出生後3個月到1歲期間就會改善，只要腎盂沒有持續擴大，就不必太擔心。不過水腎容易引發泌尿道感染，照顧寶寶時須隨時留意是否出現「持續發燒但沒有呼吸道症狀」的現象，若發現有此症狀，須立即驗尿檢查是否泌尿道感染。
過敏體質篩檢
檢查內容：檢視新生兒過敏源及過敏反應。
貼心提醒：新生兒過敏抗體高有可能是媽媽在懷孕期間過敏，進而誘發寶寶體內的過敏抗體反應，不代表寶寶有過敏體質。此外，性別、出生週數、生長環境、臍帶血混到媽媽血液、媽媽抽菸喝酒、氣候寒冷、感冒都有可能讓過敏抗體升高。因此，新生兒的過敏檢查準確度不高。最好等寶寶滿2歲或實際接觸過敏原出現症狀再做篩檢比較準確。