在上一篇文章”別為了商業保險 讓您家的寶貝深陷健康危機!”中，提到：小孩出生時，會有2種檢查可以做，一種是健保給付的指定項目新生兒篩檢，另一種是醫院提供的自費檢查。
目前健保給付的檢查項目有哪些呢?
自2012年起，政府已全面補助未滿三個月的新生兒聽力檢查，在台灣統計發現，每1000個嬰兒就有3位患有先天性聽力損傷，先前的"媽媽請注意! 寶寶聽力損傷千萬別錯過黃金矯正期! " 文中也有提到各種影響寶寶聽力損傷的原因以及黃金矯正時期的介紹。
如果發現寶寶聽力異常，別擔心! 閱讀 "媽媽們的新生兒聽力篩檢工具指南" 一文，可以讓媽媽們馬上掌握目前聽力篩檢的方法，如何選擇聽力檢查項目，檢測方法各自的優缺點，以及後續治療方法流程等資訊。
而除了聽力篩檢以外，健保還給付代謝異常檢測，且在今年(2019年)10月1日起開始全面擴大檢測項目至21項!
到底這21項指定項目的代謝篩檢在檢測些什麼呢?
下面為大家整理新生兒篩檢項目總覽，可以幫助新手媽媽們更了解寶寶的健康狀況喔!
由政府補助部分檢驗費用的21種新生兒篩檢指定項目，寶寶須於出生後30天內完成採血，且適用對象為雙親其中一方為中華民國國民，篩檢項目如下：
（1）高胱胺酸尿症（HCU）
台灣發生率： 1/500,000
生這種病的寶寶不能喝一般的牛奶，醫院會調配特殊奶粉，並且算好小嬰兒喝的量，並以藥物防止體內血高胱胺酸過高。造成這狀況的主因為寶寶無法代謝食物中的蛋白質，使其堆積在血液而引起毒性反應，若未能及時治療，將可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。早點進行檢測就可以及早給予特殊飲食及維生素治療，防止寶寶因後天飲食中毒而導致智能不足。
（2）半乳糖血症（GAL）
台灣發生率：1/360,000
寶寶出生時通常沒有異狀，但經過幾天餵奶後，會出現餵奶後嘔吐、昏睡；後續還會出現眼睛、肝臟及腦部損害，甚至因血液感染而死亡。這是因為寶寶體內無法正常代謝乳糖，若能早期發現，並以不含乳糖及半乳糖的奶製品代替，便可防止疾病危害。
（3）苯酮尿症（PKU）
台灣發生率：1/40,000
剛出生通常沒有症狀，但因寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，所以在出生3～4個月時，寶寶體內會堆積過高的苯丙胺酸代謝有毒產物，使寶寶出現生長發育遲緩、尿液及身體上有霉臭味等症狀，而此時已對寶寶的健康造成不可逆的傷害，且日後會嚴重智能不足。如果能在出生3個月內發現，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分能有正常的智能發展。
（4）先天性甲狀腺低能症（CHT）
台灣發生率：1/3,000
發生率第二高的代謝疾病，且剛出生的寶寶幾乎沒有症狀，但缺乏甲狀腺荷爾蒙的寶寶會影響腦神經及生長發育，因此在2～3 個月後慢慢出現嚴重的代謝緩慢與生長發育遲緩。如果到了6個月後才治療，大部分會發展成智能障礙、身材矮小。若能及早發現，於出生1～2個月內治療，可使寶寶有正常智能及身體生長發育。
（5）葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD）
台灣發生率：3/100
就是俗稱的蠶豆症，是最常見的代謝疾病，主因是寶寶體內葡萄糖新陳代謝發生異常。為了讓寶寶平安長大，在檢查結果尚未出爐前，千萬別讓嬰兒接觸蠶豆、樟腦丸（又稱萘丸、臭丸）、紫藥水、磺胺劑及部分解熱鎮痛劑，以免造成急性溶血性貧血，如未能及時處理，將導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。
（6）先天性腎上腺增生症（CAH）
台灣發生率：1/15,000
最常見的因素為缺乏參與合成腎上腺皮質激素的酵素，如未能及時治療，寶寶常會死於急性腎上腺機能不全。而依照缺乏程度，可分為失鈉型、單純型與晚發型。除了晚發型外，均可經由篩檢早期診斷治療。但因新生兒篩檢有許多因素會影響檢測結果，所以仍需經過確診檢查才能判斷是否真的帶有疾病，因此確診前請媽媽們不要過度緊張。只要依正常篩檢流程早期發現早期治療，並予以適量補充藥物，就可以讓寶寶正常發育及成長。
（7）楓糖尿症（MSUD）
台灣發生率：評估中，已知案例多為原住民(尤其是排灣族群)，發生率約1/250,000
特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。典型症狀是開始餵食後數天，逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者意識不清、昏迷甚至死亡。早期發現、及早治療可降低支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，而對腦、神經細胞產生毒性。
（8）中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）
台灣發生率：評估中，多見於白種人，約為1/5,000~1/17,000
因缺乏酵素而使脂肪堆積在體內產生毒性，使大腦與神經系統受損，通常在出生後的前兩年出現臨床症狀，發生嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。有25％的寶寶在第一次發作時即導致死亡，所以也常被誤診為嬰兒猝死症。如能妥善預防傷害發生，寶寶就能健康成長。
（9）戊二酸血症第一型（GA-1）
台灣發生率：預估為1/10,000以下
為蛋白質小分子代謝異常的罕見疾病，因毒素累積而造成漸進式神經疾病。通常在母體懷孕中後期可能無異常，或有無症狀的頭形巨大，但出生後會逐漸呈現運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉 低張到僵硬、麻痺、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。如果能早期發現，就能即刻特殊奶粉餵食，搭配後續飲食持續追蹤檢查，避免毒素累積造成生長發育不可逆的損傷。
（10）異戊酸血症（IVA）
台灣發生率：評估中，國外約1/50,000。
為胺基酸代謝異常的罕見疾病，典型患者出生後與一般嬰兒無異，但會逐漸出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀，若不及時就醫治療，將逐漸昏迷、患者將會面臨發育遲緩、運動失調、昏迷、甚至死亡的危險。非典型發病時間較晚且症狀輕微不明顯，往往出生後一年才會被診斷，有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現，並利用飲食控制和定期追蹤，就有良好治療成效。
（11）甲基丙二酸血症（MMA）
台灣發生率：約為1/50,000。
此為有機酸代謝異常的罕見疾病。容易發生猛爆性之代謝性酸血症、酮酸血症、高血氨、中性球低下、昏迷、甚至死亡。早期篩檢發現可預防急性發病，適時補充液體、避免酸中毒。
（12）瓜胺酸血症第I型（CIT I）
台灣發生率：約為1/57,000。
此為尿素代謝異常的罕見疾病。若在新生兒期發病，早期症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，病情變化快速甚至嚴重神經學與自律神經的問題。如果沒有適當治療，大部份都會死亡或產生併發症。若在幼兒期發病，症狀較輕，但可能已有明顯腦部病變。早期篩檢確診可避免造成過大的神經損傷，且確診後需每個月回診檢查並觀察控制情形。
（13）瓜胺酸血症第II型（CIT II）
台灣發生率：約為1/14,000。
此為尿素代謝異常的罕見疾病。分為新生兒期和成人期發作型，若在新生兒期發病，則出生後一至五個月內，患者會發生膽汁鬱積型黃疸，肝臟功能失常。嚴重的新生兒會導致生長遲緩、貧血或異常出血不止、低血糖、肝腫大或肝衰竭。成人期發作通常出現於20至50歲，患者會因為反覆的高血氨而出現意識不清、行為怪異、記憶喪失或其他的精神症狀，甚至會抽蓄或死亡。早期篩檢確診可避免造成過大的神經損傷，且確診後需每個月回診檢查並觀察控制情形。
（14）3-羥基-3-甲基戊二酸尿症（HMG）
台灣發生率：約為1/320,000。
身體不能正常代謝白胺酸 ( Leucine )或製造酮體 ( Ketone Body )。導致代謝性酸中毒，低血糖。新生兒時期或兒童期發病時可能出現持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋、痙攣、暴躁易怒、昏睡及昏迷、嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫大、高血氨等症狀。如果未及早診斷，並給予藥物治療與飲食控制，患者最後將因酸中毒與血氨過高而導致智障或死亡。青春期後發病的患者也可能出現類似於雷氏症候群的特徵，伴有高氨血症，肝腫大和腦病。
（15）全化羧化酶合成酶缺乏（HCSD）
台灣發生率：約為1/530,000。
因身體利用生物素作為輔酶的羧化酶功能不足，使脂肪酸合成、胺基酸代謝與醣質新生異常，造成嬰兒難以餵養，呼吸困難，皮疹，脫髮和嗜睡；在代謝上，患者會有酮乳酸中毒(ketolactic acidosis)，有機酸尿症和高氨血症。使用生物素補充劑立即治療和終身管理，就可以預防併發症。如果不及時治療，可能導致發育遲緩，癲癇發作、昏迷甚至死亡。
（16）丙酸血症（PA）
台灣發生率：約為1/10,000以下
因缺乏酵素而使有機酸大量堆積，使患者可能出現嘔吐、癲癇、脫水、肌肉張力低下、呆滯及腦部病變症狀，若未接受治療則會早期死亡，有些患者儘管已接受適當治療，但仍會有相當程度的神經學異常如張力失調、舞蹈症、錐體外路徑症狀等。對於反覆發病、高血氨情況無法控制及生長遲滯的患者，可考慮肝臟移植(Orthotopic liver transplantation, OLT)，以降低發病，提升患者的生活品質，改善擴張型心肌病變(dilated cardiomyopathy)的情況。
（17）原發性肉鹼缺乏症（PCD）
台灣發生率：約為1/30,000
由於缺乏細胞膜上的肉鹼運輸裝置，造成體內肉鹼缺乏，導致造成漸進性的心肌病變、腦神經病變或肌肉病變，也易有肝腫大的情形。若患者為嬰兒，常發生低酮體性低血糖；若患者為較大兒童，則多為骨骼及心肌病變。患者平時不需要採用特殊飲食，但需避免壓力及飢餓，終身使用肉鹼治療。
（18）肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型（CPT I）
台灣發生率：約為1/200,000
病患無法利用長鏈脂肪酸產生能量，當身體裡的醣類用完時，常會產生低酮酸性低血糖，也常伴隨肝腫大、肝功能異常等症狀，並存在神經系統受損、肝衰竭、癲癇、昏迷和猝死的風險。無論是否發病，患者需定期檢測肝臟酵素及肝功能；長時間未進食或發燒時，亦須額外監控。CPT1 def疾病帶因者懷孕時，須嚴密監控，避免若胎兒罹病導致母體妊娠期急性脂肪肝。
（19）肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型（CPT II）
台灣發生率：十分罕見的疾病。目前約有20個新生兒致死型家族案例曾被表述
分為三大類型：
新生兒致死型-在出生後短時間內即發病，症狀包括呼吸衰竭、癲癇、肝衰竭、心肌病變、心律不整及低酮酸性低血糖，可能合併腦部、腎臟結構異常，通常存活期為數日至數月不等。
嬰兒嚴重肝/心肌受損型-患者受疾病影響的部位包括肝臟、心臟及肌肉組織，通常於一歲內發病，可能出現反覆性低酮酸性低血糖、癲癇、肝腫大、心肌病變及心律不整，並有肝衰竭、神經系統受損、昏迷、猝死等風險，長時間的飢餓狀態或疾病 (如病毒感染) 會誘發此型症狀。
肌肉病變型-最輕微的類型，特徵為復發性肌痛 (myalgia)、肌無力及橫紋肌溶解 (rhabdomyolysis)，運動、壓力、置身極端溫度、感染或肌餓皆可能誘發肌痛及橫紋肌溶解症狀，此型患者自襁褓至成年都有可能發病，症狀較輕微，在大部分時候沒有症狀。
（20）極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（VLCAD）
台灣發生率：約1/40,000~1/120,000
身體無法將特定脂肪轉換成能量，嬰兒或兒童時期會出現低血糖、昏睡、以及肌肉無力等典型症狀，且可能會併發肝臟或危及性命的心臟問題。若症狀始於青春期或成年，通常會有肌肉痛及橫紋肌溶解。而若肌肉組織被破壞，會釋出肌紅素蛋白，使尿液變成紅色或褐色。飲食方面可給予低脂肪，並利用中鏈脂肪酸以增加熱量，但要避免飢餓及禁食的情形發生。
（21）早發型戊二酸血症第II型（GA II）
台灣發生率：大部分患者中發現具有c.250 G > A ( p.Ala84Thr )突變，在南台灣研究發現帶因率為1/125，發病率為1/62,500
此疾病會影響人體分解蛋白質和脂肪產生能量的能力，因為體內無法完全代謝蛋白質和脂肪，而造成酸中毒。新生兒發病的患者通常無法存活，症狀包括非酮性低血糖與心肌病變。晚發型通常在孩童晚期，甚至有些成人時才有症狀，通常第一個臨床症狀為肌肉無力，患者會有間歇性噁心、嘔吐、昏睡、虛弱、無力及肝臟腫大等。通常在某些衝擊下(如病毒感染，運動)，會有一段時間發生低血糖，會讓患者感到虛弱、頭暈目眩。
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看完上述介紹，不知道是否有幫助您了解代謝異常檢測的重要性呢?
因為多數代謝異常疾病，餵養時需要做特殊的調整，才能避免中毒反應。所以新生兒指定項目真的是越早確診越好喔! 除了能避免毒素持續累積，造成更大的傷害以外；篩檢的時效過長，也會造成檢測失準。再次呼籲家長千萬不要拖延檢測，以免得不償失啊!
最後，提醒各位媽媽~篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師喔!
作者: 林宇馨 / 豐技生技產品專員
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