在先前的文章別為了商業保險 讓您家的寶貝深陷健康危機!中,有提到:小孩出生時,會有2種檢查可以做,一種是健保給付的指定項目新生兒篩檢,另一種是醫院提供的自費檢查。 新生兒篩檢指定項目的部分,我們在十分鐘搞懂寶寶代謝疾病指定項目檢查這篇文章已經做了概略性的介紹。

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而除了指定項目之外,自費項目到底在做些什麼呢? 到底有沒有必要加做這些檢測呢?

在此我們整理了一系列的常見自費檢測項目,並提供一些溫馨叮嚀給新手媽咪參考。

現在,就讓我們一起來了解這些自費的新生兒篩檢項目吧!

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常見自費篩檢項目

  • 串聯質譜儀先驅篩檢疾病
    可以篩檢15種先天氨基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病。
    發生率:低於萬分之一
    症狀:食慾不振、活動力較差、餵食困難、痙攣、意識不清
    治療:使用藥物、特殊配方奶粉、控制飲食
    貼心提醒:雖然先天性代謝異常均為罕見疾病,但是早期症狀不明顯,若產生明顯症狀後才就診,易有嚴重的後遺症、甚至死亡。若能即早發現即早治療,寶寶大多都能正常發育。目前自費串聯質譜儀分析收費約400元左右,若經濟允許,建議進行篩查,才能全方位守護寶寶的健康。

     
  • 四合一溶小體儲積症 (LSD)
    因溶小體中缺乏某種水解酵素,導致大分子無法被消化,而積在細胞中,使細胞死亡。LSD疾病種類很多,包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症第一型與第二型。
    • 龐貝氏症
      體染色體隱性遺傳疾病,缺乏負責分解肝醣的酵素 (GAA),而使肝醣無法轉換為葡萄糖,因此無法產生能量,又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症(AMD)或肝醣儲積症(GSD)第二型。堆積的肝醣會傷害細胞與肌肉功能,導致四肢無力,俗稱”軟寶寶”。一旦產生軟寶寶的症狀,很可能導致寶寶畢生無法行走,甚至心臟衰竭死亡。
      發生率:1/30,000-40,000
      症狀:
      嬰兒型- 肌肉無力且舌頭、肝臟與心臟肥大,又稱趴趴熊
      晚發型- 惡化慢、症狀較輕,下肢無力
      治療:酵素替代療法(ERT) (Myozyme)、呼吸器、運動與物理治療
      貼心提醒:剛出生時通常沒有明顯的症狀,但是等到症狀明顯後,可能已經錯過治療的最佳時機。如果太晚開始治療,會很難達到治療效果,因此建議即早篩查,才能給予寶寶及時的治療。

       
    • 法布瑞氏症
      為X染色體性聯隱性遺傳的罕見疾病,對男性的影響會較大,女性帶原者通常症狀較輕微 𝛼-半乳糖苷酵素缺陷,導致部分脂質無法代謝,而堆積在血管內皮細胞上,傷害神經系統,造成心臟、腎臟等部位病變。
      發生率:1/40,000 男性,女性較少
      症狀:四肢劇烈疼痛,在嬰兒時期可能出現視力混濁不清、血管角質瘤等狀況。周邊神經(疼痛/感覺異常)及腎臟、心臟、腦血管病變;年齡增大可能出現血管角質瘤(angiokeratoma corporis diffusum) (研究發現臺灣有『心臟變異型』、症狀以心臟變異為主)
      治療:症狀治療、α-GAL酵素替代療法(Replagal, Fabrazyme)
      貼心提醒:
      通常法布瑞氏症不會立即發病,確診後父母親不必慌張,只須注意小孩未來是否有出現腳部或手部疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀,並定期作尿液及腎功能檢查。有症狀時再開始治療即可。

       
    • 高雪氏症(Gaucher disease, GD)
      體染色體隱性遺傳疾病,是因葡萄糖腦苷脂酵素(glucocerebrosidase, GC)基因突變,使使葡萄糖腦苷脂(glucosylceramide)無法被分解而持續堆積在骨髓細胞及各器官,進而傷害各器官,包括神經、骨髓及肝脾等,有些個案會堆積在腦部或神經系統。
      • 1/40,000-100,000 (猶太人發生率較高)
        症狀:可分為三型,第一型最常見。
        第一型- 肝脾腫大、骨骼發育障礙、貧血、鼻血、血小板缺乏、出血傾向,但不會波及中樞神經系統;
        第二型- 又稱急性神經元病變型,中樞神經系統疾病(病程迅速惡化,嬰兒期易死亡);
        第三型- 又稱慢性神經元病變型、混合型,約兩歲後發病,症狀以脾臟腫大及肌陣攣性抽筋為主,之後智能慢慢退化,並慢慢失去運動能力,有時合併骨骼與肺部侵犯。易中風、心智障礙
        治療:酵素替代療法(Cerezyme, IV; Zavesca/Eliglustat, PO)、骨髓移植、關節置換術、基因療法(造血幹細胞移植)
        貼心提醒:個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀,但是等到症狀明顯後,可能已經錯過了治療的最佳時機。建議即早檢測,才不會錯過治療黃金時期。

         
  • 黏多醣症第一型與第二型 (MPS I/II)
    黏多醣是構成人體骨骼、血管、皮膚、毛髮、眼角膜等重要組織的主要成分。黏多醣症是先天性代謝異常疾病,因為缺乏將黏多醣分解的酵素,導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中,進而傷害到許多器官的功能。
    目前可分為七型,由於致病基因不同,因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。大多為體染色體隱性遺傳,只有黏多醣症第二型為性聯隱性遺傳,而第二型也是台灣及亞洲地區最常見的類型。
    發生率: 1/30,000-100,000
    症狀:出生時無明顯異狀,但隨著年齡增加而逐漸惡化,出現下列症狀:濃眉、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、臉部多毛、頭顱變大、爪狀手、短下肢、膝內翻、身材矮小、關節變形僵硬、肝脾腫大、肚臍或腹股溝疝氣、眼角膜混濁。MPSI的IH亞型有智能障礙或過動的傾向
    治療:酵素替代療法(ERT) (Aldurazyme)、基因療法(造血幹細胞移植) 、黏多醣症第二型及第六型也有健保給付藥物,但其餘仍待研發中
    貼心提醒:新生兒篩檢是早期偵測黏多醣症的良好方法,當新生兒體內溶小體的酵素低於正常值,請儘速配合醫療人員指示進行複檢。台灣有部份黏多醣酵素活性偏低的個案帶有常見的非致病變異。為避免醫療資源浪費及減輕家長不必要之焦慮,這類型個案會視其酵素活性加做黏多醣症基因變異分析

     
  • 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID)
    這疾病是因寶寶先天免疫系統的T細胞功能異常,導致無法抵抗外來的病菌感染,未加以治療的話,多數會在出生後一年內死亡。若及早發現並進行骨髓移植,約75~90%以上的嬰兒可以存活
    發生率:1/50,000-75,000
    症狀:易感染細菌、病毒及黴菌,常伴隨慢性腹瀉與生長問題
    治療:症狀治療、骨髓移植或臍帶血幹細胞移植、ADA ( Adenosine deaminase )缺乏的病患,可考慮使用ADA酵素補充療法
    貼心提醒: SCID寶寶不可以接種卡介苗(活性疫苗),因為免疫系統異常的關係,接種卡介苗會因此感染結核菌,引發疾病、甚至死亡。疾管署建議寶寶接種卡介苗時間為初生滿 5-8 個月,未接種卡介苗的人如果感染結核菌,會有 40 倍的風險得到結核菌腦膜炎。所以千萬別讓寶寶接觸可能的結核病患者

 

  • 生物素酵素缺乏症 (BD)
    體染色體隱性疾病,基因BTD突變造成生物素酶(biotinidase)功能減弱使身體無法有效利用生物素,進而造成脂肪酸合成、胺基酸代謝與醣質新生異常。依酵素缺乏狀況分完全缺乏及部分缺乏型。
    發生率:1/61,000
    症狀:
    完全缺乏型
    : 癲癇、呼吸困難、念珠菌感染
    部分型: 肌張力低、落髮、紅疹
    治療:症狀治療、及早口服生物素(biotin, 5-20 mg/day)
    貼心提醒:
    有些症狀是不可逆的,但只要口服生物素即可消除、預防其臨床症狀,治療非常方便簡單,建議可加做篩檢。

 

  • 腎上腺腦白質失養症(ALD)
    由於X染色體上的X-ALD (或ABCD1)基因突變,使患者無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(VLCFA),而堆積在大腦白質與腎上腺皮質,進而侵蝕腦神經系統的髓鞘質,導致中樞神經發展遲滯退化,產生神經傳遞功能障礙。因發病年齡的不同,臨床表徵亦不同。依其發病年齡及臨床症狀,大致可區分成數種類型,其中有兩型較為常見。
    發生率:1/20,000-40,000
    症狀:
    兒童期發病型: 在3~10歲發病,先出現學習或行為異常,之後語言及其他自主能力會逐漸喪失,於診斷後一、二年內成為植物人狀態,診斷後數年內死亡。
    成年期發病型: 大多21歲以後發病。初期症狀為注意力不集中、個性退縮、記憶減退、功課退步、活動過度。隨著病程進展,則會有漸進式腿部僵硬、無力、無法控制括約肌、步伐不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、吞嚥困難、失聲、癲癇、昏迷。約10%~20%患者會因腦部退化而有嚴重認知、行為及語言障礙,導致完全失能及喪失生命。
    治療:早期診斷的話,可用「羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)」減低病患體內合成VLCFA。在神經症狀未出現前,可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式,但仍有因排斥而死亡的風險。
    貼心提醒: 羅倫佐的油不能治療已經產生的神經病變,且對成年病患也不具療效。有需要的家長可以加入ALD病友聯誼會,可以互相提供需要的幫助與資訊: http://www.tfrd.org.tw/tfrd/link_b/content/id/29

     
  • 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
    由於先天 SMN1 基因異常,導致脊髓前角細胞(運動神經元)退化,造成肌肉無力及萎縮的一種遺傳性疾病。目前新生兒篩檢能偵測95%的患者,剩下約5%的患者由於 SMN1 基因數目正常,但功能不正常,因此無法提早得知罹病。
    發生率:1/10,000
    症狀:
    第 1 型: 症狀最嚴重,會在出生 6 個月內發病,臨床上會表現出哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難、四肢及軀幹嚴重的軟弱無力,大多數患童會在 2 歲內因呼吸衰竭而死亡。
    第 2、3 型:約於嬰幼兒或是孩童期以後發病。

    治療:目前多採支持性療法,目前沒有很好的根本治療方法。目前有 18 種藥物仍在研發階段,其中有 7 種進入臨床試驗階段。
    貼心提醒:
    目前臨床上並非全部父母都會接受帶因者檢測,因此採取全面性的新生兒篩檢有助於患者提早得到診斷,並藉由整合性醫療照護降低其死亡率、減少併發症。提醒您,若新生兒篩檢結果無異常,並不代表寶寶一定不會罹患疾病喔! 因此如果寶寶身體不適,仍需請教醫師。若篩檢結果數值偏高,您將會接到通知複檢的電話,但不代表寶寶罹患該項疾病,大多是因為採檢時間太早或採血量不足等問題,需帶寶寶回醫院再次採血檢查。

 

  • 超音波篩檢
    包含腦部超音波、腎臟超音波、腹部超音波、髖關節超音波與心臟超音波篩檢等,檢查是否有特殊病變。
    • 腦部超音波
      檢查內容:檢查腦室、腦迴、血管叢等腦部構造與尺寸以及腦壓是否正常;大腦是否有腫瘤腫塊、出血、或因缺氧導致腦室周邊白質軟化。
      貼心提醒:腦部囊腫、輕微腦室擴大是新生兒腦部超音波的常見問題。但只要神經發展正常、沒有增加囊腫、腦室沒有持續擴大,出生後4~6個月就會自然改善
    • 心臟超音波
      檢查內容:檢查心臟構造、心血管走向、心臟收縮功能、心房心室發育;是否有先天性心臟病、心房心室中膈缺損等疾病。篩檢異常會安排3~6個月追蹤一次,若未改善,則需到專科門診做進一步檢查。
      貼心提醒:卵圓孔未閉合是新生兒心臟超音波的常見問題。因為不會有明顯症狀,通常會在出生後6個月開始追蹤。若卵圓孔持續擴大或合併其他心臟疾病,再到專科門診做進一步檢查。此外,若在懷孕期間已做過高層次超音波確認寶寶心臟發育正常,且寶寶出生後沒有心雜音或呼吸異常,可以不用再自費做心臟超音波檢查
    • 腹部超音波
      檢查內容:檢查腎臟、肝臟、胰臟、脾臟、膽囊等腹部器官構造是否正常,是否有水腎、膽道閉鎖
    • 腎臟超音波
      檢查內容:檢查腎臟、腎盂、輸尿管構造是否正常、輸尿管回流是否正常、輸尿管連接位置是否正確。
      貼心提醒:新生兒排尿系統仍未完全發育,所以容易出現輕微水腎,通常在寶寶出生後3個月到1歲期間就會改善,只要腎盂沒有持續擴大,就不必太擔心。不過水腎容易引發泌尿道感染,照顧寶寶時須隨時留意是否出現「持續發燒但沒有呼吸道症狀」的現象,若發現有此症狀,須立即驗尿檢查是否泌尿道感染。

       
  • 過敏體質篩檢
    檢查內容:檢視新生兒過敏源及過敏反應。
    貼心提醒:新生兒過敏抗體高有可能是媽媽在懷孕期間過敏,進而誘發寶寶體內的過敏抗體反應,不代表寶寶有過敏體質。此外,性別、出生週數、生長環境、臍帶血混到媽媽血液、媽媽抽菸喝酒、氣候寒冷、感冒都有可能讓過敏抗體升高。因此,新生兒的過敏檢查準確度不高。最好等寶寶滿2歲或實際接觸過敏原出現症狀再做篩檢比較準確

 

以上是關於常見新生兒自費檢測的介紹,內容參考自下列新生兒篩檢衛教資訊,歡迎家長自行點擊,了解更多新生兒篩查的衛教資訊喔!

豐技生技關心每個寶寶的健康~

 

參考資料:

 

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作者: 林宇馨 / 豐技生技產品專員

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